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>Revistas >Revista de Endocrinología y Nutrición >Año 2012, No. 1


Hernández L, Espinosa MAL, Méndez V, Nishimura E, Mercado M
Síndrome de McCune-Albright: características clínicas en una población pediátrica y adulta
Rev Endocrinol Nutr 2012; 20 (1)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 11-18
Archivo PDF: 91.96 Kb.

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RESUMEN

Antecedentes: El Síndrome de McCune-Albright (SMA) es una rara entidad asociada con la displasia fibrosa poliostótica, con la presencia de manchas de color café con leche y también con la hiperfunción endocrina. La alteración hormonal más frecuente es la pubertad precoz. El SMA se debe a mutaciones activadoras del gen GNAS1. Objetivo: Describir las características clínicas de una serie de pacientes con SMA atendidos en los Hospitales de Pediatría y de Especialidades del Centro Médico Nacional Siglo XXI. Métodos: Se realizó una revisión retrospectiva de los expedientes con SMA, atendidos en los dos hospitales de 1998 a 2010. Resultados: Se presentan 12 casos, nueve atendidos en el Hospital de Especialidades y tres en el Hospital de Pediatría. La edad de presentación varió entre los 19 meses y los 13 años de edad; la edad al diagnóstico varió entre los 19 meses y los 29 años. Todos los pacientes presentaron datos de displasia fibrosa, poliostótica en 10 y monostótica en dos. En cinco pacientes se documentó afección de pares craneales y en 10, manchas de color café con leche. Siete pacientes presentaron pubertad precoz (58.3%); cuatro, hipersomatotropinemia con hiperprolactinemia (33.3%) y uno, bocio multinodular tóxico (8.3%). Conclusiones: Las características clínicas de los pacientes en nuestra serie coinciden con las reportadas en la literatura. Resalta en algunos pacientes el retraso en el diagnóstico.


Palabras clave: Síndrome de McCune-Albright, pubertad precoz, manchas de color café con leche, displasia fibrosa ósea.


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