Entrar/Registro  
INICIO ENGLISH
 
Revista Mexicana de Neurociencia
   
MENÚ

Contenido por año, Vol. y Num.

Índice de este artículo

Información General

Instrucciones para Autores

Mensajes al Editor

Directorio






>Revistas >Revista Mexicana de Neurociencia >Año 2011, No. 3


Vázquez HG, Bravo OA, Rodríguez LI, Rodríguez RJ, Romero AV, Volker S
Delta-sarcoglicanopatía: Reporte de un caso y revisión de la literatura
Rev Mex Neuroci 2011; 12 (3)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 155-158
Archivo PDF: 281.48 Kb.

[Texto completo - PDF]

RESUMEN

Las distrofias musculares son una de las patologías en las que el neurólogo general tiene dificultades diagnósticas por la necesidad de costosos exámenes paraclínicos y capacitación específica. Por ello, la divulgación de casos poco comunes es necesaria, con el fin de acrecentar los conocimientos al respecto.
Presentamos el caso de un paciente femenino de la cuarta década de la vida con padecimiento neuromuscular crónico, se realizó examen clínico, biopsia, inmunohistoquímica, electrofisiología y estudio molecular, obteniendo el diagnóstico de deltasarcoglicanopatía.


Palabras clave: Distrofia muscular, miopatías, distrofia de cinturas, sarcoglicanopatías.


REFERENCIAS

  1. Bushby KM. Diagnostic criteria of the limb-girdle muscular dystrophies: report of the ENMC consortium on limb-girdle dystrophies. Neuromuscul Disord 1995; 5: 71-4.

  2. Hamida MB, Fardeau M, Attia N. Severe childhood muscular dystrophy affecting both sexes and frequent in Tunisia. Muscle Nerve 1983; 6: 469-80.

  3. Volker S, et al, sarcoglycanopathies; can muscle immunoanalysis predict the genotype? Neuromuscular Disorders 2008; 18: 934-41.

  4. Duggan DJ, Manchester D, Stears KP, et al. Mutations in the deltasarcoglycan gene are a rare cause of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2). Neurogenetics 1997b; 1: 49-58.

  5. Daniele N, Richard I, Bartoli M. Ins and outs of therapy in limb girdle muscular dystrophies. Int J Biochem Cell Biol 2007; 39(9): 1608-24.



>Revistas >Revista Mexicana de Neurociencia >Año2011, No. 3
 
 Buscar   Avanzada 


· Indice de Publicaciones 
· ligas de Interes 
       
Derechos Resevados 2007