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>Revistas >Correo Científico Médico de Holguín >Año 2014, No. 4


Fernández PGE, Santana HEE, Rodríguez EA, Oro MY, Silva FSB
Presentación de un paciente con síndrome Kabuki
Correo Científico Médico 2014; 18 (4)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 752-758
Archivo PDF: 258.61 Kb.

[Texto completo - PDF]

RESUMEN

El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese país, donde se estima que su frecuencia es de 1/32000. En la actualidad se han descrito casos procedentes de otras latitudes. Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardíacos (30 %), anomalías del tracto urinario, pérdida de audición (50 %), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83 %). En este trabajo se describió un niño de tres años, que habita en el municipio Gibara y presentó los signos principales descritos en esta afección. Al ser una enfermedad de descripción reciente, es importante su delineación clínica para el asesoramiento genético con fines preventivos.


Palabras clave: síndrome Kabuki, dismorfología, asesoramiento genético, prevención.


>Revistas >Correo Científico Médico de Holguín >Año2014, No. 4
 
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