Acta Ortopédica Mexicana

Cammarata-Scalisi F, Sánchez-Flores R, Stock-Leyton F, Labrador-Chacón N, Cammarata-Scalisi G
Exostosis múltiple hereditaria. Reporte de un caso y diagnóstico diferencial de las encondromatosis
Acta Ortop Mex 2012; 26 (6)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 35
Paginas: 388-392
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RESUMEN

Las encondromatosis incluyen a un heterogéneo grupo de alteraciones congénitas caracterizadas por la presencia de múltiples encondromas asociados a malformaciones musculoesqueléticas y la principal complicación es el riesgo de transformación maligna a condrosarcoma. La exostosis múltiple hereditaria es una entidad con patrón de herencia autonómica dominante, caracterizada por presentar múltiples exostosis de cartílago capsulado benigno y manifestaciones clínicas heterogéneas. Las mutaciones de los genes EXT1 y EXT2 han sido clonados y son responsables sobre 80% de los casos. Presentamos el caso clínico de paciente femenina de seis años de edad con el diagnóstico de exostosis múltiple hereditaria que fue evaluada de forma multidisciplinaria en nuestra institución, siendo el segundo caso estudiado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes; los aspectos clínicos y genéticos, los posibles diagnósticos diferenciales con la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci fueron revisados.


Palabras clave: exostosis, enfermedades congénitas.