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2020, Número 3

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Rev Cuba Endoc 2020; 31 (3)


Pubertad precoz periférica

Espinosa RTM, del Sol LY, Morales PE, López PMC, Rodríguez SR, Puga GR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 26
Paginas:
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RESUMEN

Introducción: El síndrome de Mc Cune-Albright (SMA) es una rara entidad asociada con la displasia fibrosa poliostótica, con la presencia de manchas de color café con leche y también con la hiperfunción endocrina. La alteración hormonal más frecuente es la pubertad precoz. El SMA se debe a mutaciones activadoras del gen GNAS1.
Objetivo: Describir las características clínicas de una paciente con síndrome de Mc Cune-Albright con una pubertad precoz.
Métodos: Se realizó una revisión de la historia clínica como fuente primaria y fueron incorporados todos los elementos clínicos, bioquímicos, imagenológicos y genéticos que conformaron la valoración integral de la paciente.
Presentación de caso: Se presenta un caso poco frecuente de síndrome de Mc Cune-Albright en una niña de siete años de edad con mamas Tanner II-III, sangrado vaginal, vello axilar y pubiano escaso, manchas café con leche y lesiones óseas. Lleva tratamiento con tamoxifeno, lo que ha logrado mantener frenada la progresión del desarrollo puberal.
Conclusiones: Aunque esta entidad es de carácter benigno y la prevalencia es extremadamente baja, el inicio puberal precoz y el compromiso de la talla final pueden producir impacto psicológico en la calidad de vida y en el desarrollo normal del individuo.


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