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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2017, Número 2

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Rev Cub Gen 2017; 11 (2)


Autismo secundario a variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1

Quintana HD, Esperón ÁAA, Calixto RY, Tase VD, López RI, Merencio SL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 54-56
Archivo PDF: 211.69 Kb.


RESUMEN

El síndrome Frágil X es la causa más común de discapacidad intelectual y la principal causa monogénica de trastornos del espectro autista. Por lo general la base genética de este síndrome es la mutación completa del gen FMR1, y rara vez un mosaicismo génico. Se presenta un varón autista de 3 años de edad, que en el estudio molecular para frágil X se obtuvo mosaico con alelos normales de 33 repeticiones y alelos con mutación completa en el gen FMR1. La expresión fenotípica fue similar a casos con la mutación completa. El lenguaje expresivo estaba muy afectado y conductualmente tenía buena socialización. La madre con discapacidad intelectual ligera – moderada es portadora de premutación de 90 repeticiones CGG. Esta variante de mosaicismo del gen FMR1 es poco frecuente y evidencia poca variabilidad en el fenotipo de los afectados.


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