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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2018, Número 3

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Rev Cub Gen 2018; 12 (3)


PCR para la detección de la mutación p.W402X y su identificación en familias cubanas con síndrome de Hurler

Acosta ST, Arceo ÁM, Collazo MT, Rodríguez ML, Martínez RL, Hernández PY, Larrinaga, LE, Marín PL, Esperón ÁA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
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RESUMEN

Introducción: La mucopolisacridosis tipo I es una enfermedad genética de almacenamiento lisosomal con un modo de herencia autosómico recesivo. El síndrome de Hurler es la forma más severa de presentación. La causa molecular es la deficiencia en la actividad de la enzima αL-iduronidasa producto de mutaciones en el gen IDUA. La que con mayor frecuencia se ha identificado en Europa y América es la c.1205G>A; p.W402X. En Cuba, hasta este momento, no hay disponibles estudios moleculares. Objetivos: Introducir una técnica de PCR con digestión enzimática para la detección de la mutación p.W402X y caracterizar molecularmente a familias con síndrome de Hurler identificadas entre el 2008 y el 2018. Métodos: Se empleó ADN obtenido a partir de sangre seca impregnada en papel de filto. Se estandarizó un PCR con digestión enzimática producto de modificaciones realizadas al método descrito por Scott y otros en 1992. Se estudiaron cinco familias con algún miembro afectado con fenotipo Hurler. Resultados: En todas las familias estudiadas se identificó la mutación p.W402X; en tanto los pacientes mostraron una actividad enzimática de αL-iduronidase leucocitaria muy disminuida. Conclusiones: Dentro del espectro mutacional del gen IDUA responsable del síndrome de Hurler en Cuba en el periodo evaluado, la mutación p.W402X es la más frecuente. Por lo tanto, la técnica de biología molecular introducida debe ser muy efectiva para el diagnóstico molecular de esta entidad en el país.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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