Soto BAP, Marín MA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 7-11
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RESUMEN

La displasia Espondiloepifisiaria tipo Cantu es una enfermedad rara con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presentan dos casos de hermanos que cuentan con las características clínicas y radiológicas de esta enfermedad, inicialmente fueron enviados a la consulta de Genética con diagnóstico de talla baja en estudio, cabe mencionar que el padre presenta características clínicas similares.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Cantú J.M., García Cruz D., Nazara Z.,Rentería R., García Esquivel L., Martínez Martínez R., Sánchez Corona J:. A ‘new’ osteochondrodysplasia. Am. J. Hum. Genet., 1991, 49 (suppl), 161.

2. Cantú J.M.: El Síndrome de la ‘Isla de la Fantasia’. Individualizacion de una nueva osteocondro-displasia probablemente autosomica dominante. Gac. Med. Mex., 1995, 131(1), 23-26.

3. Faivre, L., Le Merrer, M., Baumann, C., Polak, M., Chatelain, P., Sulmont, V., Cousin, J., Bost, M., Cordier, M. P., Zackai, E., Russell, K., Finidori, G., Pouliquen, J. C., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V. Acromicric dysplasia: long term outcome and evidence of autosomal dominant inheritance. J. Med. Genet. 2001: 38, 745-749.

4. Maroteaux, P., Stanescu, R., Stanescu, V., Rappaport, R. Acromicric dysplasia. Am. J. Med. Genet. 1986: 24, 447-459.

5. Le Goff, C., Mahaut, C., Wang, L. W., Allali, S., Abhyankar, A., Jensen, S., Zylberberg, L., Collod-Beroud, G., Bonnet, D., Alanay, Y., Brady, A. F., Cordier, M.-P., and 27 others. Mutations in the TGF-beta bindingprotein- like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias. Am. J. Hum. Genet. 2011: 89, 7-14.

6. Koiffmann, C. P., Wajntal, A., Ursich, M. J. M., Pupo, A. A. Familial recurrence of geleophysic dysplasia. Am. J. Med. Genet. 1984: 19, 483-486.

7. Shohat, M., Gruber, H. E., Pagon, R. A., Witcoff, L. J., Lachman, R., Ferry, D., Flaum, E., Rimoin, D. L. Geleophysic dysplasia: a storage disorder affecting the skin, bone, liver, heart, and trachea. J. Pediat. 1990: 117, 227-232.

8. Moore, W. T., Federman, D. D. Familial dwarfism and ‘stiff joints’. Arch. Intern. Med. 1965: 115, 398- 404.

9. García Cruz D,. Zafra de la Rosa G.F, Sánchez Corona J , Nazara Z., López Cardona M.G., García Ortiz J.E., Corona Rivera J.R., Cantú J.M.. SED-brachydactyly and distinctive speech: Report of two new cases. Genetic Counseling. Vol. 18, No 1, 2007, pp 85-97.