2017, Número 624
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Rev Med Cos Cen 2017; 84 (624)
Síndrome cornelia de lange: reporte de caso
Aceves-Aceves MA, Salazar-Dávalos IM, Marín-Medina A, García-Cruz D, Valdovinos-Maravilla JP, Romero-Morán MF, Rodríguez-González G, Alonso-Barragán SA, González-Mercado MG, Dávalos-Rodríguez NO, Gómez-Ramos JJ, Dávalos-Rodríguez IP
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 115-118
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RESUMEN
El síndrome Cornelia de Lange es
un desorden multisistémico, con
heterogeneidad clínica y genética,
caracterizado por alteraciones
neurológicas, alteraciones craneofaciales
principalmente cejas
arqueadas, sinofridia, narinas
antevertidas, filtrum largo, boca
en “carpa”, alteraciones gastrointestinales
y musculoesqueléticas. En
el SCdL se pueden presentar
mutaciones en el gen NIPBL
(MIM 608667) en más del 50% de
los casos y en los genes SMC1A
(MIM 300040), SMC3 (MIM
606062), RAD21 (MIM 606462)
y HDAC8 (MIM 300269). Se
presenta un paciente masculino
de 11 años de edad, cuyos datos
clínicos permitieron efectuar el
diagnóstico de SCdL.
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