Gaviño-Vergara A, Lemarroy-Toledo AR, Lara-Solano LC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 20-23
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RESUMEN

Introducción. La hidrocefalia ligada al X es un desorden genético localizado en el cromosoma X, el cual se caracteriza por las siguientes manifestaciones clínicas: retraso mental, pulgares aductos bilaterales y espasticidad en miembros superiores e inferiores. Es la forma genética más común de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1 por cada 30.000 nacimientos en el caso de varones.
Caso clínico. Se presentan los casos clínicos de dos hermanos varones de 15 y 16 años de edad con el diagnóstico de hidrocefalia ligada al X. Tienen antecedentes familiares de un tío, de rama materna, fallecido con el mismo diagnóstico. Se dio asesoramiento genético a la familia debido a la herencia recesiva ligada al X y se dio seguimiento a posibles mujeres portadoras.
Discusión. La importancia de este caso clínico radica en el seguimiento y asesoramiento genético a los familiares, ya que el árbol genealógico de los pacientes muestra un claro patrón de herencia recesivo ligado al X. Es básico el tratamiento y seguimiento en estos pacientes por un equipo multidisciplinario, con experiencia en diferentes áreas como: pediatría, neurología, neurocirugía, rehabilitación y genética.
Conclusión. La hidrocefalia ligada al X es una entidad que deben conocer tanto médicos generales como especialistas, ya que además de repercutir en el seguimiento y diagnóstico de estos pacientes se debe estudiar a posibles portadoras de la enfermedad dentro de la misma familia.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Sevillano-García MD, Cacabelos-Pérez P, Cacho-Gutiérrez J. Alteraciones del líquido cefalorraquídeo y de su circulación: hidrocefalia, pseudotumor cerebral, síndrome de presión baja. Medicine 2011; 10(71): 4814-24.

2. Zhang J, Williams M, Rigamonti D. Genetics of human hydrocephalus. J Neurol 2006;253:1255–1266.

3. Ferese R, Zampatti S, Griguoli AMP, Fornai F, Giardina E, Barrano G, et al. A New Splicing Mutation in the L1CAM Gene Responsible for X-Linked Hydrocephalus (HSAS). Journal of Molecular Neuroscience 2016; 1-6. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1007/s12031-016-0754-3.

4. Basel-Vanagaite L, Straussberg R, Friez MJ, Inbar D, Korenreich L, Shohat M, et al. Expanding the phenotypic spectrum of L1CAM-associated disease. Clin Genet 2006;69:414–9.

5. Verhagen JMA. et al. Congenital hydrocephalus in clinical practice: a genetic diagnostic approach. Eur J Med Genet. 2011 Nov-Dec;54(6):e542-7. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.06.005.

6. Kenwrick S, Watkins Al, De Angelis E. Neural cell recognition molecule L1: relating biological complexity to human disease mutations. Hum Mol Genet 2000; 9 (6): 879-886. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/9.6.879

7. De Angelis E, Watkins A, Schafer M, Brummendorf T, Kenwrick S. Diseaseassociated mutations in L1 CAM interfere with ligand interactions and cellsurface expression. Hum Mol Genet. 2002;11:1–12.

8. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. editors. GeneReviews Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. [citado febrero 2017] Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1484.