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ISSN 1029-3019 (Digital)
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2021, Número 02

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MediSan 2021; 25 (02)


Síndrome de Robinow asociado a insuficiencia renal crónica en fase terminal

Fernández RY, Sardina SRM, García ZH
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 460-469
Archivo PDF: 694.62 Kb.


PALABRAS CLAVE

síndrome de Robinow, insuficiencia renal crónica, fallo renal crónico, diálisis renal.

RESUMEN

Se describe el caso clínico de un adolescente de 18 años con antecedente patológico de una operación por hipertelorismo en su primer año de vida, quien fue asistido en el Servicio de Nefrología del Hospital Infantil Docente Norte Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira de Santiago de Cuba, debido a una disminución marcada de la función renal, por lo cual requirió terapias sustitutivas. Su estado persistió por más de 3 meses y se consideró como una insuficiencia renal crónica en fase terminal. Se realizaron varios exámenes complementarios en busca de la causa y se interconsultó con otras especialidades, como la de Genética Clínica, por la presencia de trastornos dismórficos; finalmente, se diagnosticó el síndrome de Robinow. El paciente permaneció con hemodiálisis por 2 años hasta que su condición fue estable para recibir un trasplante de riñón.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Da Silva de Magalhães MJ, Jin Fujioka A, Barbosa Chaves R, Juárez Montero D. Síndrome de Robinow. Relato de caso y revisión de la literatura. Rev Chil Neurocirugía. 2017;43:134-7.

  2. Hosseini-Farahabadi S, Gignac SJ, Danescu A, Fu K, Richman JM. Abnormal WNT5A Signaling Causes Mandibular Hypoplasia in Robinow Syndrome. J Dent Res. 2017;96(11):1265-72.

  3. Rath A. Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos. Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos o familias publicados. Informes Periódicos de Orphanet. 2020 [citado 10/05/2020];(2). Disponible en: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

  4. Basman A, Akay G, Peker I, Gungor K, Akarslan Z, Ozcan S, et al. Dental management and orofacial manifestations of a patient with Robinow Syndrome. J Istanb Univ Fac Dent. 2017;51(2):43-8.

  5. Jain PS, Gupte TS, Jetpurwala AM, Pratik Dedhia S. Robinow Syndrome and Fusion of Primary Teeth. Contemp Clin Dent. 2017;8(3):479-81.

  6. Bunn KJ, Daniel P, Rösken HS, O'Neill AC, Cameron-Christie SR, Morgan T, et al. Mutations in DVL1 cause an osteosclerotic form of Robinow syndrome. Am J Hum Genet. 2015;96(4):623-30.

  7. Jeppesen BF, Hove HB, Kreiborg S, Hermann NV, Darvann TA, Jørgensen FS. Prenatal diagnosis of autosomal recessive Robinow syndrome using 3D ultrasound. Clin Case Rep. 2017;5(7):1072-6.

  8. Alfonzo Guerra JP. Nefrología. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2016.

  9. Mishra S, Kumar Agarwalla S, Pradhan S. Robinow Syndrome: A Rare Diagnosis. J Clin Diagn Res. 2015 [citado 10/05/2020];9(12):SD04-5. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4717695/pdf/jcdr-9-SD04.pdf

  10. White J, Mazzeu JF, Hoischen A, Bayram Y, Withers M, Gezdirici A, et al. DVL3 Alleles Resulting in a -1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome. Am J Hum Genet. 2016;98(3):553-61.




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