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Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría

2022, Número 2

Acta Pediatr Mex 2022; 43 (2)


Abordaje diagnóstico de enfermedad de Lafora en adolescente mexicana. Reporte de caso

Márquez-Palacios RE, Fajardo-FregosoBF, Martínez-Ávila VM, Barajas-Galván KD, Paz-Navarro CE, Soto-Blanquel MA, Villaseñor-Cabrera T, del Río-Mendoza ED, Ceja-Moreno H

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 89-96
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RESUMEN

Introducción: La enfermedad de Lafora es una entidad rara y fatal, que se presenta en la adolescencia como una epilepsia mioclónica progresiva, con una prevalencia mundial de 4 por cada millón de habitantes. Los pacientes fallecen en promedio 10 años posteriores al inicio de los síntomas.
Presentación del caso: Adolescente femenino de 15 años que inició con caídas frecuentes, temblor y disminución de la agudeza visual. Fue diagnosticada con mioclonías y tratada con levetiracetam. Mostró pérdida gradual de memoria a corto plazo y eventos de amaurosis intermitente. Se agregaron crisis tónico-clónicas generalizadas y deterioro cognitivo. Se realizó un abordaje integral encontrando agudeza visual ojo derecho 20/100, izquierdo 20/60 y hemianopsia bitemporal. La evaluación WISC-IV reportó un coeficiente intelectual total de 65. El electroencefalograma mostró actividad de base desorganizada, polipuntas generalizadas, entremezclado de puntas y ondas, en el electrorretinograma con alteración en onda A y resonancia magnética cerebral con atrofia bifrontal. La biopsia axilar con tinción especial de PAS mostró cuerpos de Lafora intensamente positivos. El análisis de secuenciación y la prueba de deleción/ duplicación genética reportó variante patogénica en gen EPM2A c.721C ›T (p.Arg241*) y probablemente patogénica en gen EPM2A c.92_124del (p.Arg31_Arg41del).
Conclusiones: El diagnóstico de las epilepsias mioclónicas progresivas es un reto. La progresión de la enfermedad de Lafora invariablemente lleva a la muerte y no existe tratamiento específico, por lo que los esfuerzos se deben enfocar en instaurar un manejo más agresivo de la epilepsia desde fases tempranas para proporcionar una mejor calidad de vida al paciente y a la familia.


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