medigraphic.com
ISSN 2070-8718 (Impreso)

2020, Número 1

Siguiente >>

Rev Cub Gen 2020; 13 (1)


Técnicas de Biología Molecular aplicadas al diagnóstico de enfermedades genéticas

Collazo MT

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 1-4
Archivo PDF: 355.46 Kb.


FRAGMENTO

En las últimas dos décadas ha habido un desarrollo importante de nuevas tecnologías moleculares, lo que ha hecho posible que exista una gran variedad de técnicas de análisis genéticos disponibles para el estudio del genoma humano, que incluye tecnologías con alta capacidad de análisis y alta sensibilidad para la detección de anomalías genéticas responsables de enfermedades.
En 1977, Fred Sanger y otros, publicaron dos artículos en los que describieron el método de secuenciación del ADN, estos transformaron la biología de nuestros días y sigue siendo la tecnología de referencia. Desde su publicación, la secuenciación Sanger ha evolucionado de forma asombrosa lo que le permitió alcanzar hitos tan relevantes para la Genética Humana como la secuenciación del primer genoma humano en el año 2001, o la caracterización del primer haplotipo humano por el consorcio HapMap. La ventaja de esta técnica es su alta validez y sensibilidad.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, et al. The sequence of the human genome. Science. 2001;291(5507):1304-51. Erratum in: Science 2001;292(5523):1838.

  2. International HapMap Consortium. A Haplotype Map of the Human Genome. Nature. 2005;437(7063):1299-320.

  3. Rodríguez-Santiago B, Armengol L. Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat. 2012;23(2):56-66. DOI: https://doi.org/10.1016/j.diapre.2012.02.001

  4. Di resta C, Galbiati S, Carrera P, Ferrari M. Next-generation sequencing approach for the diagnosis of human diseases: open challenges and new opportunities. EJIFCC. 2018 Apr;29(1):4-14.

  5. Zhang W, Dolan ME. Impact of the 1000 genomes project on the next wave of pharmacogenomic discovery. Pharmacogenomics. 2010;11(2):249-56.

  6. Imágenes de US National Library of Medicine National Institutes of Health. [acceso 02/05/2015]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/

  7. Shashi V, McConkie-Rosell A, Rosell B, et al. The utility of the traditional medical genetics diagnostic evaluation in the context of next-generation sequencing for undiagnosed genetic disorders. Genet Med. 2014;16:176-82.

  8. Xue Yankala A, Wilcox W, Hegde M. Solving the molecular diagnostic testing conundrum for Mendelian disorders in the era of next-generation sequencing: single-gene, gene panel, or exome/ genome sequencing. Genet Med advance. 2014;17(6):444-51 [acceso 18/09/2014]. Disponible en: https://www.nature.com

  9. Harripaul R, Noor A, Ayub M, Vincent JB. The Use of Next-Generation Sequencing for Research and Diagnostics for Intellectual Disability. Cold Spring Harb Perspect Med. 2017 Mar;7(3):a026864. [acceso 18/09/2017]. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/314160558_The_Use_of_Next-Generation_Sequencing_for_Research_and_Diagnostics_for_Intellectual_Disability




2020     |     www.medigraphic.com