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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia

ISSN 1561-2996 (Digital)
ISSN 0864-0289 (Impreso)
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2021, Número 1

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Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2021; 37 (1)


Estudio molecular de la mutación JAK2V617F: ¿se indica correctamente?

Fernández ML, Díaz ACA
Texto completo Cómo citar este artículo

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 1-5
Archivo PDF: 242.74 Kb.


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FRAGMENTO

Al director:

Las neoplasias mieloproliferativas (NPM) constituyen un grupo fenotípicamente diverso de hemopatías malignas de origen clonal caracterizadas por una sobreproducción simple o multilineal de elementos eritroides, mieloides y megacariocíticos; así como de una marcada predisposición a la trombosis, sangramiento y transformación leucémica. Dentro de las NMP se establece una subcategoría que agrupa a la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (MFP), conocidas como NMP clásicas BCR-ABL1 (o cromosoma Philadelphia) negativas.
En la última actualización de la Organización Mundial de la Salud (OMS), los criterios diagnósticos mayores definidos para las NMP clásicas BCR-ABL1 negativas incluyen a las mutaciones de los genes JAK2, MPL y CALR. Esto representa un reconocimiento de la influencia de las bases moleculares en la etiopatiogenia de estas enfermedades. El empleo de estos biomarcadores está justificado para el diagnóstico de las NMP, ya que su presencia demuestra la naturaleza clonal de la enfermedad ante pacientes con sospecha clínica de la enfermedad.


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