2021, Número 2
Rev Cubana Neurol Neurocir 2021; 11 (2)
El cribado neonatal en el futuro de niños con atrofia muscular espinal
Millán JM, Santana HEE
Texto completo
Cómo citar este artículo
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 4
Paginas: 1-4
Archivo PDF: 127.26 Kb.
FRAGMENTO
El desarrollo de la tecnología aplicada a la genética molecular brinda posibilidades diagnósticas y terapéuticas impensables pocos años atrás. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad que se caracteriza por degeneración progresiva de neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, lo que causa debilidad simétrica y atrofia muscular, principalmente en los músculos proximales de las extremidades. Se reporta una incidencia de 1:6000 a 1:10000 nacimientos, una frecuencia de portadores de 1:34 a 1:60 y en Cuba, la frecuencia estimada de AME tipo I es de 1:28000 nacidos vivos. Se considera la principal causa de mortalidad neonatal debido a una enfermedad hereditaria.La atrofia muscular espinal 5q (la forma más frecuente, 95 %) se debe a la mutación o deleción homocigota del exón 7 en el gen SMN1, ubicado en la región 5q13 del genoma. Esta falla dificulta los procesos de maduración del ARN mensajero, para la síntesis de la proteína SMN1. Existen dos copias del gen SMN: SMN1 (copia telomérica) y SMN2 (copia centromérica). El gen SMN2 puede dar lugar hasta un 10 % de proteína funcional, por lo que existe cierta relación entre el tipo clínico de AME y el número de copias de SMN2.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)