Beltrán-Ontiveros S, Moreno-Ortiz J

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 3-4
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FRAGMENTO

Las neurofibromatosis (NF) son un grupo de trastornos de predisposición a tumores caracterizados por el desarrollo de neoplasias que afectan principalmente al sistema nervioso central (SNC) y al sistema nervioso periférico (SNP).
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad monogénica, autosómica dominante, de penetrancia complet, que afecta 1:30,000 NV1, caracterizada por variantes en el gen supresor de tumor NF2, localizado en el cromosoma 22q12.2 2, de 110 kb y 17 exones. Este gen codifica para la proteína merlina, también conocida como schwannomina 2, la pérdida de esta proteína activa vías de señalización intracelular proliferativas. Aproximadamente, el 50% de los casos de NF2 son producto de la transmisión hereditaria de un padre con NF2, el resto se debe a mutaciones de novo.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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