2022, Número S1
La importancia de la genómica de grupos sanguíneos en el avance de la medicina transfusional
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10.35366/107009
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: s6-7
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La genómica es un elemento central en el movimiento de vanguardia que hoy conocemos como "medicina de precisión". Esta nueva rama de la medicina busca individualizar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento médico de acuerdo a las variaciones genómicas y fisiológicas que caracterizan a cada ser humano. Los grupos sanguíneos constituyen un grupo de genes con amplia diversidad en las diferentes regiones del mundo y, por lo tanto, representan una plataforma ideal y universal para la aplicación clínica de la genómica.
En nuestro campo, ya se han establecido las ventajas clínicas de utilizar ensayos moleculares para predecir el fenotipo eritrocitario de donadores y pacientes. Por ejemplo, la genotipificación de antígenos eritrocitarios es una alternativa para tipificar pacientes que han sido transfundidos recientemente. También es útil para la identificación de fenotipos raros, cuando no existen anticuerpos comerciales que se puedan utilizar en ensayos de aglutinación. La genotipificación también se ha convertido en un apoyo central para el soporte transfusional de pacientes que reciben ciertas terapias monoclonales, como anti-CD38 o anti-CD47, ya que estos anticuerpos interfieren con las pruebas tradicionales del banco de sangre. Finalmente, los ensayos moleculares tienen importantes aplicaciones en la medicina prenatal, por ejemplo en la determinación del riesgo para enfermedad hemolítica del recién nacido y/o trombocitopenia aloinmune neonatal.
Los ensayos de genotipificación de antígenos eritrocitarios disponibles comercialmente están basados en la detección dirigida de un número limitado y definido de variantes genómicas para grupos de sangre. La Secuenciación de Siguiente Generación (NGS por sus siglas en inglés) ha surgido en los últimos años como una nueva tecnología que permite una detección más extensa y más precisa de antígenos eritrocitarios y plaquetarios.
En la Conferencia Anual Nominativa "Elisa Quintanar García" revisaremos las bases genómicas de los grupos sanguíneos, el mecanismo de las pruebas actualmente disponibles y la aplicación de las nuevas plataformas de Secuenciación de Siguiente Generación (NGS). Discutiremos el principio de NGS, incluyendo las ventajas y desventajas de plataformas de corta y larga lectura de DNA, y se revisará la literatura que ha documentado la precisión y el potencial de NGS en el banco de sangre. Finalmente, se discutirá su aplicación en la tipificación de antígenos sanguíneos en el contexto de nuestra diversidad de donantes y pacientes, con ejemplos clínicos ilustrativos del Servicio de Sangre Canadianse. La sesión concluirá con una discusión del futuro de la genómica en nuestro campo, y de cómo transformará los servicios de transfusión y colección de sangre.
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AFILIACIONES
1 Miembro activo de la AABB, Líder de la Subsección de Lengua Española (SLS) de la AABB, Oficial Médico en Servicios de Sangre Canadienses, Cadanian Blood Services, Toronto, Canadá.