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Colegio de Medicina Interna de México.

2022, Número 4

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Med Int Mex 2022; 38 (4)


Trombosis venosa profunda asociada con mutación en el factor V de Leiden, MTHFR y síndrome de May-Thurner

Villagómez-Figueroa, Oscar; Infante-Sierra H, Marquina-Ramírez M, Castañeda-Gaxiola R

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 27
Paginas: 933-941
Archivo PDF: 386.27 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La trombosis venosa profunda implica un reto diagnóstico debido a las enfermedades subyacentes que la acompañan. Actualmente, existe aumento en el reconocimiento de variaciones genéticas asociadas con el tromboembolismo venoso, como la mutación en el factor V de Leiden, los polimorfismos en la metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y variantes anatómicas, como el síndrome de May-Thurner.
Caso clínico: Paciente femenina de 33 años de edad, sin antecedentes crónicodegenerativos, sin administración de anticonceptivos orales ni hormonales, antecedente de dolor lumbar de 10 meses de evolución. La paciente tuvo livedo reticularis y edema, así como cambios en la coloración y dolor opresivo en el miembro pélvico izquierdo, con datos sugerentes de trombosis venosa profunda. Un ultrasonido Doppler confirmó trombosis venosa profunda extensa. La angiotomografía evidenció tromboembolia pulmonar, por lo que se inició tratamiento con heparina de bajo peso molecular. A las 72 horas se realizó trombólisis fármaco-mecánica en el miembro pélvico izquierdo con posterior confirmación diagnóstica de síndrome de May-Thurner mediante ultrasonido intravascular. De los estudios solicitados para el abordaje de trombofilias, las pruebas para mutación en el factor V de Leiden y MTHFR evidenciaron variantes heterocigotas. Se continuó tratamiento anticoagulante y seguimiento sin complicaciones durante 12 meses.
Conclusiones: La trombosis venosa profunda es una afección multifactorial, por lo que se requiere profundizar su estudio y realizar la búsqueda de coagulopatías, así como de alteraciones anatómicas en pacientes con tromboembolismo venoso en sitios inusuales o en edades menores a 50 años.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Uresandi F, Monreal M, García-Bragado F, Domenech P, etal. Consenso nacional sobre el diagnóstico, estratificaciónde riesgo y tratamiento de los pacientes con tromboemboliapulmonar. Arch Bronconeumol 2013; 49 (12): 534-547.doi:10.1016/j.arbres.2013.07.008.

  2. Cabrera-Rayo A, Nellen-Hummel H. Epidemiología de laenfermedad tromboembólica venosa. Gac Med Mex 2007;143 (SUPPL. 1): 3-5.

  3. Martínez-Murillo C. Hacia un consenso nacional en tromboembolismovenoso. Gac Med Mex 2000; 136 (2): 133-137.

  4. Martínez-Murillo C, Romo-Jiménez A, Zavala-HernándezC, et al. Trombofilia primaria en México: experiencia deuna institución. Rev Médica del Hosp Gen México 2010;73 (4): 225-230.

  5. Simone B, De Stefano V, Leoncini E, Zacho J, Martinelli I,et al. Risk of venous thromboembolism associated withsingle and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin20210A and Methylenetethraydrofolate reductaseCG77T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and21,000 controls. Eur J Epidemiol 2013; 28 (8): 621-647.doi:10.1007/s10654-013-9825-8.

  6. Castañeda-Gaxiola R, Munive-Lima MR, Meillón-GarcíaLA, Rish-Fein L, Sigler-Morales L, et al. Trombosis venosaasociada a trombofilias. Revisión y reporte de casos. RevMex Angiol 2017; 45 (2): 73-79.

  7. Slusher KB. Factor V Leiden A case study and review.Dimens Crit Care Nurs 2010; 29 (1): 6-10. doi: 10.1097/DCC.0b013e3181be4985.

  8. Roozbeh N, Banihashemi F, Mehraban M, Abdi F. Potentialrole of Factor V Leiden mutation in adverse pregnancyoutcomes: An updated systematic review. Biomed ResTher 2017; 4 (12): 1832. doi:10.15419/bmrat.v4i12.389

  9. Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med2011; 13 (1): 1-16. doi:10.1097/GIM.0b013e3181faa0f2.

  10. Majluf-Cruz A, Moreno-Hernández M, Ruiz-De-Chávez-Ochoa A, et al. Activated protein C resistance and factor VLeiden in Mexico. Clin Appl Thromb 2008; 14 (4): 428-437.doi:10.1177/1076029607306807.

  11. Majluf-Cruz A. Response to factor V Leiden inMexico. Clin Appl Thromb 2009; 15 (4): 478. doi:10.1177/1076029609338709

  12. Majluf-Cruz A. La enfermedad tromboembólica venosa enel IMSS y en México. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2011;49 (4): 349-352.

  13. Lacayo-Leñero D, Hernández-Hernández D, Valencia-Martinez A, Barrales-Benitez O, Vargas-Ruiz AG. Primarythrombophilia in Mexico: A single tertiary referral hospitalexperience. Blood Coagul Fibrinolysis 2016; 27 (8): 920-924. doi:10.1097/MBC.0000000000000518.

  14. Moll S y Varga EA. Homocysteine and MTHFR mutations.Circulation 2015; 132 (1): e6-e69. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.114.013311.

  15. Cid Sánchez AB y Sáez Zafra A. Pérdida gestacional recurrentey trombofilia. Med Gen y Fam 2015; 4 (1): 16-17.doi:10.1016/j.mgyf.2015.05.004.

  16. Vargas Á. Trombofilias hereditarias: el perfil de pruebasnecesarias. Rev Hematol Mex 2019; 20 (2): 79-85. https://doi.org/10.24245/rhematol.v20i2.3096.

  17. Sedhai YR, Golamari R, Salei A, Alukal J, Basnyat S, PathakS, Bhatacharya PT. May-Thurner Syndrome. Am J MedSci 2018; 355 (5): 510-514. https://doi.org/10.1016/j.amjms.2017.09.011.

  18. Xu J, Yujun L, Weimin Z. Mid-and long-term efficacy ofendovascular-based procedures for Cockett syndrome.Sci Rep 2018; 8 (1): 1-7. https://doi.org/10.1038/s41598-018-29756-1.

  19. De Stephano CC, Werner EF, Holly BP, Lessne ML. Diagnosisand management of iliac vein thrombosis in pregnancyresulting from May-Thurner syndrome. J Perinatol 2014;34 (7): 566-568. doi:10.1038/jp.2014.38.

  20. Konstantinides SV, Meyer G, Becattini C, Bueno H, et al.2019 ESC Guidelines for the diagnosis and managementof acute pulmonary embolism developed in collaborationwith the European respiratory society (ERS). Eur HeartJ 2020; 41 (4): 543-603. doi:10.1093/eurheartj/ehz405.

  21. Stone J, Hangge P, Albadawi H, Wallace A, et al. Deep veinthrombosis: Pathogenesis, diagnosis, and medical management.Cardiovasc Diagn Ther 2017; 7 (Suppl 3): S276-S284.doi:10.21037/cdt.2017.09.01.

  22. Hickey SE, Curry CJ, Toriello H V. ACMG practice guideline:Lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. GenetMed 2013; 15 (2): 153-156. doi:10.1038/gim.2012.165.

  23. Lee AI, Chaar CIO, Solomon CG. The hidden lesion. NEngl J Med 2016; 374 (22): 2160-2165. doi:10.1056/NEJMcps1406615.

  24. Connors JM. Thrombophilia testing and venous thrombosis.N Engl J Med 2017; 377 (12): 1177-1187. doi:10.1056/NEJMra1700365.

  25. Ibrahim W, Al Safran Z, Hasan H, Abu Zeid W. Endovascularmanagement of May-Thurner syndrome. Ann Vasc Dis2012; 5 (2): 217-221. doi:10.3400/avd.cr.12.00007.

  26. Schreiber K, Sciascia S, de Groot PG, Devreese K, JacobsenS, Ruiz-Irastorza G, Salmon JE, Shoenfeld Y, Shovman O,Hunt BJ. Antiphospholipid syndrome. Nat Rev Dis Prim2018; 4 (1): 17103. doi:10.1038/nrdp.2017.103.

  27. Tektonidou MG, Andreoli L, Limper M, Amoura Z, CerveraR, et al. EULAR recommendations for the managementof antiphospholipid syndrome in adults. Ann RheumDis 2019; 78 (10): 1296-1304. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215213.




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