Chao CLA, Labrado BGC, Ibarbia CM, Blanco HK

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 156-159
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RESUMEN

El síndrome de Apert es un síndrome malformativo autosómico dominante, cuyo defecto se produce por mutaciones en el receptor 2 del factor de crecimiento del fibroblasto. Es infrecuente en la población cubana. Se presenta el caso de una paciente de 7 años de edad, de la raza blanca, procedente de Venezuela, que acude por alteraciones morfológicas cráneofaciales, así como en las manos y los pies (sindactilias), presentes desde el nacimiento, no estudiada ni tratada en su país de origen. La madre refiere que la niña no padece otra enfermedad general crónica ni ha sido sometida a ninguna intervención quirúrgica, es atendida en el Complejo Cientifico Ortopedico Internacional “Frank Pais” por el Servicio de Asistencia Médica Internacional, de manera multidisciplinaria. Por las especialidades de Ortopedia, Pediatría, Rehabilitación y Enfermería.Tras concluido su estudio se diagnosticó como un síndrome de Apert, se valoró y realizó el tratamiento definitivo de sus afecciones ortopédicas.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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