2022, Número 3
Trombofilia congénita y trasplante renal pediátrico
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10.35366/107343
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 7
Paginas: 112-114
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RESUMEN
Introducción: la enfermedad trombótica es una complicación bien conocida tras el trasplante renal. Algunos receptores de trasplante renal pueden tener anomalías genéticas de coagulación congénitas o adquiridas, como la hiperhomocisteinemia. Los efectos combinados de la enfermedad renal, deficiencia de folato y vitamina B12 junto a una mutación común (C677T) en el gen codificante de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) conducen a la elevación de homocisteina plasmática total en pacientes con enfermedad renal crónica terminal; esto genera un estado de hipercoagulabilidad que predispone a la trombosis de la vena del trasplante renal y a la pérdida temprana del injerto. Caso clínico: paciente femenino de 15 años, con insuficiencia renal, etiología no determinada, la cual cursó con múltiples eventos trombóticos y angioaccesos agotados, en sus laboratorios se encontró factor V 81%, antitrombina III en 88%, proteína C 78%, proteína S 61%, anticoagulante lúpico ausente, anticuerpos anti-beta 2 glicoproteína IgM negativo, todos dentro de parámetros normales. Sin embargo, ante la alta sospecha se decide realizar perfil genómico molecular de 11 polimorfismos asociados con trombofilia. Se mantuvo con anticoagulantes orales de bajo peso molecular previo, durante y después del trasplante, junto con suplementación de ácido folínico. Hasta el momento con injerto funcional sin evidencia de trombosis de injerto. Conclusión: los estudios genéticos representan una herramienta útil actualmente, ya que permiten minimizar el riesgo mediante la identificación de mutaciones o polimorfismos que pudieran aumentar la morbimortalidad posterior al trasplante.INTRODUCCIóN
La enfermedad trombótica es una complicación bien conocida tras el trasplante renal. Las complicaciones específicas del injerto, incluidas la trombosis de la arteria renal, la estenosis de la arteria renal y la trombosis de la vena renal, representan de 0.5 a 6.0% de las complicaciones postoperatorias.1 Los trastornos trombofílicos pueden ser hereditarios o adquiridos, son deficiencias genéticas de los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteína C reactiva y proteína S) y polimorfismos genéticos (SNP). Hasta el momento se conocen 11 SNP asociados a trombofilias: AGT, factor II, factor V, FGB, MTHFR, MTRR, MTR, PAI, asociados a sobre activar los procesos de coagulación, afectar metabolismo de homocisteinemia, entre otras más.2-4
PRESENTACIóN DE CASO
Paciente femenino de 15 años, diagnosticada en agosto 2018 con insuficiencia renal, etiología no determinada, la cual cursó con múltiples eventos trombóticos y angioaccesos agotados, se corrobora por imagen con trombosis de venas iliacas bilaterales e iliofemoral completa bilateral (Figura 1). Durante su abordaje para protocolo de trasplante renal de donador vivo, se realizó el diagnóstico de trombofilia congénita. En sus laboratorios se encontró factor V, 81%, antitrombina III, en 88%, proteína C 78%, proteína S 61%, anticoagulante lúpico ausente, anticuerpos anti Beta 2 glicoproteína IgM negativo, todos dentro parámetros normales. Sin embargo ante la alta sospecha se decide realizar perfil genómico molecular de 11 polimorfismos genéticos asociados con trombofilia, siendo éstos positivos. Se decide llevar a cabo trasplante renal con donador vivo madre, la cual ameritó anastomosis de la vena renal a la vena cava inferior y arteria renal en aorta (Figura 2), manejada con anticoagulantes antes, durante y después del trasplante, junto con suplementación de ácido folínico. Hasta el momento con injerto funcional sin evidencia de trombosis de injerto.
DISCUSIóN
La trombofilia puede ser hereraditaria o adquirida, ya que hay factores genéticos y ambientales que influyen sobre el proceso de coagulación.5 Por tanto, la trombofilia es una predisposición adquirida o congénita a sufrir un evento trombótico, está demostrado que factores genéticos tienen influencia decisiva en la aparición de la trombofilia6,7 y que en muchos caso se adquiere por vía hereditaria, los factores hereditarios más influyentes en predisponer a la trombosis venosa son deficiencia genéticas de los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteína C y proteína S) y polimorfismos genéticos (SNP).
CONCLUSIONES
Existe cada vez más evidencia de que el desarrollo de un gran número de enfermedades complejas entre ellas la enfermedad renal crónica en pacientes pediátricos es un gran reto en el abordaje, entre ellas la trombofilia, sin ser una contraindicación absoluta per se para recibir un trasplante renal, una herramienta útil son los estudios genéticos, ya que permiten minimizar el riesgo mediante la identificación de mutaciones o polimorfismos que pudieran aumentar la morbimortalidad posterior al trasplante.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
AFILIACIONES
1 Jefe de Departamento de Nefrología. Unidad Médica de Alta Especialidad T1 "Ignacio García Téllez", Mérida, Yucatán.
2 Nefrólogo adscrito. Unidad Médica de Alta Especialidad T1 "Ignacio García Téllez", Mérida, Yucatán.
3 Jefe de Departamento Clínico de Unidad de Trasplantes. Unidad Médica de Alta Especialidad T1 "Ignacio García Téllez", Mérida, Yucatán.
Conflicto de intereses: ninguno.
CORRESPONDENCIA
José Luis García-Romero. E-mail: bofen_50@hotmail.comRecibido: 11-Jul-2022. Aceptado: 04-Ago-2022