2021, Número 4
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Rev Hematol Mex 2021; 22 (4)
Deficiencia congénita de proteína C
Massache C, Figueroa A, Illescas P, Quiñonez E, Riera C
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 213-217
Archivo PDF: 234.52 Kb.
RESUMEN
Antecedentes: La deficiencia congénita de proteína C es una rara enfermedad
hematológica que puede tener una evolución grave en el periodo neonatal. Puede
tener diversas manifestaciones clínicas, que van desde asintomáticas al tromboembolismo
venoso y sus complicaciones agudas son potencialmente mortales, como
púrpura fulminante y coagulación intravascular diseminada. La evolucion puede ser
rápida, las aréas distales bilaterales simétricas, si no se inicia tratamiento de manera
oportuna, evolucionan a daño neurológico, oftalmológico, pulmonar y amputación
de extremidades.
Caso clínico: Lactante masculino de 31 días de vida con déficit nutricional crónico,
prematurez, sepsis tardía y trombocitopenia que requirió politransfusiones de plasma
fresco congelado, plaquetas antes y después de la cirugía de herniorrafia inguinal
bilateral complicada con hemorragia posquirúrgica, hematocele a tensión. El perfil
trombofílico evidenció déficit de proteína C, el paciente tuvo evolución favorable al
tratamiento y se mandó a seguimiento al servicio de Hematología.
Conclusiones: El déficit congénito de proteína C con o sin tromboembolismo
puede afectar a los neonatos, implica un desafío diagnóstico para el neonatólogo y
es necesario conocer los cuidados y las bases de su tratamiento; los pacientes deben
ser tratados por un hematólogo. El diagnóstico diferencial debe estar presente,
aunque su deficiencia es poco frecuente, ya que es causa importante de eventos
tromboembólicos, a fin de prevenir las secuelas que pueden generar discapacidad
o incluso la muerte.
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