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ISSN 1561-3038 (Impreso)

2021, Número 2

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Rev Cubana Med Gen Integr 2021; 37 (2)


Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas

Rojas BR, Guerra BVS, González GAM, Cruz CY, Cruz SB, Almira CAD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 1-17
Archivo PDF: 539.21 Kb.


RESUMEN

Introducción: Las enfermedades genéticas se corresponden con variaciones genéticas del desarrollo que precisan ayuda médica, educativa, social o combinaciones de estas.
Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con enfermedades genéticas.
Método: Estudio descriptivo transversal. El universo estuvo constituido por los 521 pacientes evaluados en la consulta de asesoramiento genético del municipio Mayarí y la muestra estuvo representada por los 216 pacientes portadores de enfermedades genéticas pertenecientes al Policlínico Universitario “26 de Julioˮ del Área de Salud de Mayarí, durante el año 2018.
Resultados: Predominó el sexo femenino (53,24 %), el grupo de edades de 41 a 50 años (18,06 %), las enfermedades monogénicas (58,8 %), los pacientes con síndrome de Down (20,37 %), los pacientes que no cuentan con antecedentes familiares (54,63 %).
Conclusiones: Prevalecieron los pacientes con discapacidad mental, con diagnóstico posnatal y con más de 20 años de diagnóstico. El mayor número no realizaba tratamiento. Los pacientes vinculados integralmente a la sociedad resultaron minoría, así como los que tenían antecedentes familiares de enfermedad genética.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Álvarez Sintes R. Medicina General Integral Salud y Medicina. 2da ed. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2008.

  2. Octavio-Aguilar P, Ramos-Frías J. Aplicación de la genética de poblaciones en el ámbito de la medicina. Biomédica. 2014 [acceso: 04/01/2019];34(2):171-9. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572014000200004&lng=pt

  3. Fejerman N. Etiologías genéticas asociadas con epilepsias graves del lactante. Arch argent pediatr. 2012 [acceso: 09/01/2019];110(5):421-9. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500011&lng=pt

  4. Torres Rives B, Martínez Téllez Gl, Lantigua Cruz A, Rangel Velázquez S, Duany Sánchez J, Sánchez Rodríguez V, et al. Respuesta autoinmune en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune. Rev haban cienc méd. 2014 [acceso: 09/01/2019];12(1):35-47. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1729-519X2013000100005&lng=pt

  5. Hernández Fernández A, Chagimes Batista Y, Licourt Otero D, Viera Díaz O, Álvarez Marín P. Caracterización de los Servicios de Asesoramiento Genético en San Juan y Martínez. Rev Ciencias Médicas. 2015 [acceso: 09/01/2019];17(2):58-68. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000200007&lng=pt

  6. García Nieblas MC, García Nieblas RM, Rodríguez Meriño M, García Nieblas LA, García Nieblas EM, Cruz Abreu Y. Presentación de un paciente con agammaglobulinemia congénita. CCM. 2015 [acceso: 09/01/2019];17(Suppl 1):596-600. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500011&lng=pt

  7. Ochoa Adriana AM, Zúñiga Tirso E. Comercialización de pruebas genéticas: un enfoque bioéticos. pers. bioét. 2015 [acceso: 09/01/2019];16(2):175-84. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0123-31222012000200008&lng=pt

  8. Zaldívar Vaillant T, Garófalo Gómez N, Vargas Díaz J, Rojas Massipe E, Novoa López LM, Bermúdez Linares V, et al. Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría. Rev Cubana Pediatr. 2015 [acceso: 09/01/2019];84(4):368-74. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312012000400005&lng=pt

  9. Rondón González F, Barreto G. Estructura genética, ancestralidad y su relación con los estudios en salud humana. Medicas UIS. 2016 [acceso: 09/01/2019];26(1):37-43. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-03192013000100005&lng=pt

  10. Menéndez García R, Orraca Castillo M, Licourt Otero D, Travieso Téllez A. La Genética Comunitaria como demostración de la pertinencia social de la Universidad. Rev Ciencias Médicas. 2015 [acceso: 15/01/2019];17(5):109-22. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000500011&lng=pt

  11. Bravo JP, Castro CH. Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo. Rev chil pediatr. 2015 [acceso: 09/01/2019]; 85(4):421-7. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400003&lng=pt

  12. Serrano-Serrano CJ. Pertinencia del tamizaje genético en donantes de gametos. Rev Colomb Obstet Ginecol. 2014 [acceso: 09/01/2019];63(3):272-9. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74342012000300010&lng=pt

  13. Álvarez Hernández L, Martínez Sánchez L, Jaramillo Jaramillo L. Enfermedades otorrinolaringológicas: una mirada genética. Archivos De Medicina (1657-320X). 2017 [acceso: 09/01/2019];17(1):142-9. Disponible en: http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=aph&AN=126097574&lang=es&site=ehost-live

  14. Noya Chaveco ME, Moya González NL. Parte II. Genética médica. Capítulo 4. Aproximaciones útiles de la enfermedad genética para el médico clínico. En: Noya Chaveco ME, Moya González N Lorenzo. Roca Goderich. Temas de Medicina Interna. Tomo I. 5ta ed. La Habana: ECIMED; 2017 [acceso: 15/02/2019]. Disponible en: Disponible en: http://bvs.sld.cu/libros_texto/roca_temas_medicina_interna_tomo1_quintaedicion/cap04.pdf

  15. Vega Conejo V, González Carmona Y, Blanco Díaz AT, Varela LM-D, Fouz Castro H, Minaberriet Avellaneda D. Las enfermedades genéticas en el contexto latinoamericano desde la óptica de los estudiantes de la Escuela Latinoamericana de Medicina. Panorama Cuba y Salud. 2017 [acceso: 15/02/2019];12(3):10-7. Disponible en: http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=lth&AN=130069525&lang=es&site=ehost-live

  16. Thompson JS, Thompson MW. Genética Médica. 7ma ed. Barcelona: Salvat; 2008.

  17. Colombo B, Martínez G. Sickle Cell anemia in tropical America. Clin Hematol. 1981 [acceso: 15/01/2019];10:731-757. Disponible en: http://www.actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/06-1991-04-.pdf

  18. Zaldívar Vaillant T, Garófalo Gómez N, Vargas Díaz J, Rojas Massipe E, Novoa López LM, Bermúdez Linares V, et al . Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría. Rev Cubana Pediatr. 2012 [acceso: 15/01/2019];84:368-374. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312012000400005&lng=pt

  19. Arango LZ, Acevedo MB, Marriaga GA, Lizcano ALG. La Experiencia Paterna Y Su Cambio De La Cotidianidad en La Crianza Del Hijo Con Síndrome De Down. Medellín-Colombia 2013. Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría 2015 [acceso: 15/01/2019];78(3):82-90. Disponible en: http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=lth&AN=116203289&lang=es&site=ehost-live

  20. Mauricio Velasco H, Patricia Buelvas L. Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión. Biomédica: Revista del Instituto Nacional de Salud. 2017 [acceso: 15/02/2019];37(2):250-9. Disponible en: http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=lth&AN=123184406&lang=es&site=ehost-live




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