Pedraza-Rodríguez EM, González-Velázquez VE, Villar-Gacives DA, Alba-Pacheco Y

Idioma: Español
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RESUMEN

Introducción: la esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico crónico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante. La severidad de los síntomas y complicaciones determinan el pronóstico en estos pacientes.
Presentación del caso: paciente femenina de tres años de edad, de piel blanca, que acude a cuerpo de guardia del Hospital Pediátrico Provincial “José Luis Miranda” por presentar, según refiere la madre, falta de atención y dolores de cabeza. Se realiza interrogatorio, examen físico y se le indican complementarios. Aunque los exámenes no reflejaron ninguna anomalía se puede plantear en esta paciente un síndrome neurocutáneo (la esclerosis tuberosa). Actualmente se encuentra en control periódico por los servicios de neuropediatría, cardiología, dermatología y oftalmología.
Conclusiones: la esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo con repercusión sistémica. En algunas ocasiones las lesiones dermatológicas son la forma de presentación más temprana de la enfermedad. El correcto examen físico de la piel es necesario para llegar a un diagnóstico oportuno de los síndromes neurocutáneos. Por su variación entre sujetos, el dominio de los criterios mayores y menores, constituye una necesidad.