Salazar-López MD, López REE, Gómez CNE, Muñoz CA, Arenas R

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 445-447
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RESUMEN

La neurofibromatosis segmentaría (NFS) es un trastorno neurocutáneo raro secundario a la mutación poscigótica del gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1), se caracteriza principalmente por manchas “café con leche” y neurofibromas de distribución segmentaria y unilateral; a diferencia de la neurofibromatosis tipo 1, la NFS no se asocia con alteraciones extracutáneas ni con la presencia de antecedentes familiares.
Presentamos el caso de una paciente de 11 años de edad, quien tenía una dermatosis localizada, unilateral en el lado derecho que no afectaba la línea media del cuerpo, con predominio en la región axilar derecha y el tórax, caracterizada por manchas “café con leche” y múltiples pecas axilares.
La NFS se considera el resultado de un mosaicismo somático, reflejado en la amplia heterogeneidad fenotípica. Ante la sospecha diagnóstica, deben recibir una evaluación global que incluya un examen físico y oftalmológico completo, así como asesoramiento genético.