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2022, Número 1

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Folia 2022; 16 (1)


Propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso

Velázquez ÁY, Utra JM, Rodríguez VCR, Morales SM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas:
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RESUMEN

Introducción: El xeroderma pigmentoso es una genodermatosis para la cual no existe un consenso en la literatura internacional, sobre los criterios diagnósticos, que evite el error diagnóstico con las dermatosis que producen fotodaño.
Objetivo: Evaluar una propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso.
Métodos: Se realizó en la provincia de Las Tunas, Cuba un estudio cuasi-experimental, en el cual se aplicó la variante Delphy del método de expertos. Se consultó un grupo de especialistas cubanos de dermatología, genética médica clínica y pediatría, con alto nivel científico y experiencias en el trabajo con estos pacientes. Se estudiaron 150 infantes actínicos, procedentes de la base de datos nacional de daño actínico, dentro de los que se encontraban pacientes con xeroderma pigmentoso, diagnosticados atendiendo a los antecedentes familiares, lesiones de fotodaño crónico, biopsia de piel y ensayo cometa lo cual corroboró el diagnóstico. Se realizó este estudio molecular para evaluar la capacidad de reparación del ADN. Los criterios mayores y menores propuestos fueron analizados mediante el estudio de índice de positividad y probabilidad exacta de Fisher. Los resultados se expusieron en tablas de N x N y tablas de contingencia de 2 x 2.
Resultados: Solo los pacientes con xeroderma pigmentoso cumplieron con los criterios diagnósticos propuestos, y un alto nivel de significación.
Conclusiones: Los criterios propuestos resultan una herramienta útil para el diagnóstico clínico del xeroderma pigmentoso y favorece una mejor atención a estos pacientes.


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