2021, Número 4
Síndrome de Bardet-Biedl, controversias diagnósticas desde la perspectiva nefrológica. Presentación de un paciente
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 618-623
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RESUMEN
Introducción: el síndrome de Bardet-Biedl supone una rara enfermedad hereditaria perteneciente a las ciliopatías que tiene un patrón de transmisión autosómico recesivo y con heterogeneidad de locus.Información del paciente: paciente de 37 años de edad, masculino y color de piel blanca, de procedencia social campesina, que recibió trasplante renal de donador cadavérico. En su seguimiento se constató que padecía retinosis pigmentaria, retraso mental y enfermedad quística renal; inicialmente la etiología de la nefropatía originaria fue interpretada como enfermedad renal poliquística autosómica dominante. En la exploración clínica se encontró polidactilia en la mano derecha, lo que es un signo patognomónico de esta enfermedad. Su evolución postinjerto ha sido excelente, sin acusar morbilidad significativa.
Conclusiones: debido a su heterogeneidad las enfermedades renales quísticas no siempre responden a una misma denominación. Al asistir al primer paciente con síndrome de Bardet-Biedl se hace pertinente establecer el diagnóstico diferencial de la enfermedad renal poliquística y de la nefropatía originaria, lo que es pertinente para el seguimiento y el manejo postrasplante.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Ladino Y, Galvis J, Yasnó D, Ramírez A, Beltrán OI. Variante patogénica homocigótica del gen BBS10 en un paciente con síndrome de Bardet-Biedl. Biomédica [Internet]. 2018 [citado 21/11/2020];38:308-19. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/download/4199/4082/. https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i4.4199
Castro-Sánchez S, Álvarez-Satta M, Pereiro I, Piñeiro-Gallego MT, Valverde D. Algoritmo para el estudio molecular del síndrome de Bardet-Biedl en España. Med Clin [Internet]. 2015 [citado 21/11/2020];145(4):147–52. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/playContent/1-s2.0-S0025775314004643. https://doi.org/10.1016/j.medcli.2014.05.037
Zacchia M, Di Lorio V, Trepiccione F, Caterino M, Capasso G. The kidney in Bardet-Biedl syndrome: Possible pathogenesis of urine concentrating defect. Kidney Dis [Internet]. 2017 [citado 21/11/2020];3(2):57-65. Disponible en: https://www.karger.com/Article/Fulltext/475500. https://doi.org/10.1159/000475500
Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, et al. Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome. Nature [Internet]. 2003 Oct [citado 21/11/2020];425(6958):628-33. Disponible en: https://www.nature.com/articles/nature02030. https://doi.org/10.1038/nature02030
Acosta-Ochoa MI, Ampuero-Anachuri K, Tavarez-Paniagua R, Plagaro-Cordero ME, Molina-Miguel A. Síndrome de Bardet-Biedl, modelo de ciliopatía e importancia del compromiso renal. Nefrología (Madr) [Internet]. 2013 [citado 21/11/2020];33(5):734-5. Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952013000600015. https://dx.doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2013.Jun.11190