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Boletín Clínico de la Asociación Médica del Hospital Infantil del Estado de Sonora

2023, Número 1

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Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2023; 40 (1)


Raquitismo congénito dependiente de vitamina D. Reporte de un caso y revisión de la literatura

Quero HA, Gómez MKL, Quero EA, Reyes GU, Reyes HKL, Pérez OFP, Hernández LKA, López CG, Pacheco BCF, López DA, Rodríguez-García J, Cuevas LLL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 40-46
Archivo PDF: 419.98 Kb.


RESUMEN

El raquitismo se caracteriza por un trastorno en los niveles del calcio y fósforo que van a afectar la proliferación, diferenciación y madurez de los condrocitos y desmineralizan la estructura esquelética. Desde 1937, se han descritos casos de raquitismo congénito. En el presente trabajo se expone el caso clínico de masculino de 11 meses de edad, quien a los 4 meses de vida presentó dificultad respiratoria progresiva, fractura patológica de huesos largos y desmineralización. Se documentó disminución de los niveles séricos de 1.25 dihidroxivitamina D3, aumento de la paratohormona y dos mutaciones del gen CYP27B1 y neumonía por SARS-CoV2. El tratamiento consistió en aporte de O2, ventilación mecánica, suplementos de calcitriol, calcio, fósforo y magnesio. Falleció debido a neumonía por Candida tropicalis. Desde el primer caso registrado de raquitismo congénito como un trastorno autosómico recesivo considerado raro, actualmente la frecuencia dentro de los casos de raquitismo es de 13% y hay una variabilidad de trastornos, algunos ligados al cromosoma X; autosómico dominante, por deficiencia en la vía metabólica o a la ausencia de receptores al calcitriol en las células diana, entre otros factores. La afectación esquelética a muy temprana edad fue determinante para considerar la posible causa genética del raquitismo, lo cual se confirmó con análisis bioquímico y genético.


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