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ISSN 1727-897X (Digital)

2021, Número 6

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Medisur 2021; 19 (6)


Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson

Clark FY, Ruenes DC, García BEF, Feoktistova L, Roblejo BH, Morales PE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 917-923
Archivo PDF: 219.53 Kb.


RESUMEN

Fundamento La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800 polimorfismos.
Objetivo identificar el polimorfismo p.K952L en los pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de enfermedad de Wilson.
Métodos se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica y el Instituto Nacional de Gastroenterología, que incluyó 35 pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson. La extracción del ADN fue por la técnica de precipitación salina; y la amplificación del fragmento de interés, mediante la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa. Además, se empleó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de los cambios conformacionales y la presencia del polimorfismo p.K952L.
Resultados en el exón 12 se identificaron los cambios conformacionales denominados b y c, que correspondieron al polimorfismo p.K952L en estado heterocigótico y homocigótico, respectivamente. La frecuencia alélica del polimorfismo p.K952L fue de 38,6 %. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo fueron las hepáticas.
Conclusión Se identificó el polimorfismo p.K952L en 21 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson, lo cual posibilita ampliar los estudios moleculares por métodos indirectos.


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