Pérez-Velarde J, Duarte-Iribe N, Álvarez-Villarreal A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 59-65
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RESUMEN

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, recesivo y poco frecuente, que resulta de una deficiencia en la hidrolasa alfa-galactosidasa A (α-GalA) causada por una variante del gen GLA de afección multisistémica y que produce disfunción orgánica. La afectación ocular más típica de la EF es la córnea verticillata. Reportamos el caso de una paciente de 34 años de edad diagnosticada con EF de novo. Se realizó evaluación oftalmológica previa al inicio de su terapia de reemplazo enzimática (TRE). Como hallazgo se encontró córnea verticillata en ojo izquierdo y tortuosidad de vasos conjuntivales, los cuales mostraron regresión tres meses posteriores a su TRE con alfa galactosidasa.

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