Carmenates-Álvarez BM, Reyes-Escobar AD, Peña-Borroto YJ, Rojas-Peláez Y

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 765-773
Archivo PDF: 419.91 Kb.

RESUMEN

Fundamento: el síndrome de Alagille, también conocido como displasia arteriohepática, es una enfermedad poco frecuente en lactantes. Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante con penetración incompleta. Clínicamente se determina por cinco características principales: colestasis, estenosis pulmonar congénita, vértebras en forma de mariposa, alteraciones oculares y unas facciones singulares.
Objetivo: presentar el caso de un lactante con síndrome de Alagille como causa de colestasis crónica.
Presentación del caso: paciente de raza blanca, femenina de dos meses de edad, procedente de la provincia Camagüey, que ingresó en Hospital Pediátrico Eduardo Agramonte Piña en octubre 2018, con antecedentes de bajo peso al nacer, que presentó íctero, coluria, acolia, fenotipo peculiar (cara triangular, hipertelorismo, frente ancha, ojos profundos, mentón puntiagudo) y ganancia insuficiente de peso. Por esta sintomatología es atendida por la especialidad de Gastroenterología.
Conclusiones: se debe sospechar el síndrome de Alagille en lactantes con síntomas y signos de colestasis crónica. Su seguimiento es ambulatorio, en consulta de hepatopatía crónica.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Ortega Pérez SN, González Santana D, Ramos Varela JC, Cañizo Fernández D, Peña Quintana L. Síndrome de Alagille; una patología que tener en cuenta. Rev Pediatr Aten Primaria [Internet]. Jul-Sep 2017 [citado 12 Ene 2019];19(75):[aprox. 4 p.]. Disponible en: https://scielo.isciii.es/pdf/pap/v19n75/1139-7632-pap-20-75-00267.pdf

2. Zafra Anta MA, Salvo Amores A, Medino Muñoz, Seoane Sanz A. Epónimos en Pediatría (16). ¿Quién fue Daniel Alagille? Canar Pediatr [Internet]. Ene-Abr 2017 [citado 12 Ene 2019];41(1):[aprox. 10 p.]. Disponible en: https://scptfe.com/wp-content/uploads/2020/03/Canarias-Pedia%CC%81trica-41-01.pdf

3. Bravo AI, Astudillo C. Estenosis aórtica severa en paciente con Síndrome de Alagille. Rev Chil Car-diol [Internet]. 2015 [citado 12 Ene 2019];34:[aprox. 6 p.]. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rchcardiol/v34n3/art08.pdf

4. Román Castellini EV, Umpiérrez García I, Ponce Rodríguez FM, López Zayas MA. Evolución de pa-ciente pediátrico con Síndrome Alagille. Reporte de caso. Rev Med Electrón [Internet]. Mar-Abr 2012 [citado 12 Ene 2019];34(2). Disponible en: http://www.revmatanzas.sld.cu/revista%20medica/ano%202012/vol2%202012/tema12.htm

5. Ortiz-C LM, Samudio-S GC. Síndrome de Alagille. Presentación de un caso. Pediatr (Asunción) [Internet]. Abr 2014 [citado 12 Ene 2019];41(1):[aprox. 6 p.]. Disponible en: http://scielo.iics.una.py/pdf/ped/v41n1/v41n1a07.pdf

6. Silverio García CE. Colestasis Neonatal y del Lactante. En: Paniagua Estévez ME, Piñol Jiménez FN, editores. Gastroenterología y hepatología clínica. La Habana: ECIMED; 2016. p. 2451-2467.

7. Sifuentes Giraldo WA, Gallego Rivera JI, Vázquez Díaz M. Vértebra en mariposa. Reumatol Clín [Internet]. 2015 [citado 12 Ene 2019];11(1):[aprox. 9 p.]. Disponible en: https://www.reumatologiaclinica.org/es-vertebra-mariposa-articulo-S1699258X14000072 DOI: 10.1016/j.reuma.2014.01.001

8. Di Pinto D, Adragna M. Anomalías renales en niños con síndrome de Alagille. Arch argent pediatr [Internet]. 2018 [citado 12 Ene 2019];116(2):[aprox. 4 p.]. Disponible en: https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2018/v116n2a20e.pdf

9. Morales Martínez A, Mena Cedillos CA, Nieto Zermeño J, Morán Barroso V, Villalpando Carrión S, Ramírez Dovala S. Manifestaciones dermatológicas del síndrome de Alagille. Bol Med Hosp Infant Mex [Internet]. Mar-Abr 2012 [citado 12 Ene 2019];69(2):[aprox. 5 p.]. Disponible en: http://himfg.com.mx/descargas/documentos/BMHIM_2012/BMHIM_vol_69_Espanol/BMHIM_69-2-feb-mzo_2012_espanol.pdf

10. Muñoz Bartolo G, Frauca Remacha E. Colestasis del recién nacido y del lactante. En: Argüelles F, García MD, Pavón P, Román E, Silva G, Sojo A, editores. Tratado de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica de la SEGHNP. Madrid: Océano Ergon; 2010. p. 427-444.

11. De la Vega A, Frauca Remacha E. Síndrome colestásico. Actitud diagnóstico terapéutica. Pediatr Integral [Internet]. 2015 [citado 12 Ene 2019];XIX(3):[aprox. 13 p.]. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2015/xix03/02/n3-168-179_Angela%20Vega.pdf

12. D’Amato M, Ruiz P, Aguirre K, Gómez Rojas S. Colestasis en pediatría. Rev Col Gastroenterol [Internet]. 2016 [citado 12 Ene 2019];31(4):[aprox. 9 p.]. Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/rcg/v31n4/v31n4a11.pdf