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ISSN 1561-3194 (Digital)

2021, Número 4

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Rev Ciencias Médicas 2021; 25 (4)


Síndrome Towens-Brocks, presentación de caso

Santana HEE, Peña HAD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 1-7
Archivo PDF: 384.13 Kb.


RESUMEN

Introducción: el Síndrome Townes-Brocks es una enfermedad genética malformativa, que se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad muy variable. Caracterizada por una triada de defectos congénitos nivel de oído externo, anorrectales, y en la parte distal de las extremidades, sobre todo a nivel de los pulgares, causado por mutaciones en el gen SALL1, que codifica para el factor de transcripción, localizado en cromosoma 16q12.1.
Presentación de caso: se presenta una lactante de nueve meses que al nacimiento se diagnosticó ano imperforado, apéndices preauriculares y primer dedo bífido. Se realizó de inmediato el diagnóstico clínico y la intervención quirúrgica que terminó en colostomía bien tolerada, se logró buena nutrición y desarrollo psicomotor.
Conclusiones: se considera el diagnóstico clínico precoz, importante para efectuar intervenciones oportunas que permitan mejorar las funciones vitales de estos enfermos, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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