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ISSN 1560-4381 (Impreso)

2021, Número 4

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Correo Científico Médico 2021; 25 (4)


Caracterización clínica y epidemiológica de la fenilcetonuria en la provincia Holguín, Cuba

Batista JK, Tamayo CVJ, González AAM, Santana HEE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
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RESUMEN

Introducción: La fenilcetonuria es un error innato d el metabolismo caracterizada por despigmentación y trastornos neurológicos.
Objetivo: Caracterizar esta enfermedad desde el punto de vista genético y epidemiológico.
Método: Se realizó un estudio transversal retrospectivo, cuyo universo estuvo constituido por 485 634 nacidos vivos en Holguín entre ener o de 1965 a diciembre del 2014, etapa que va desde el nacimiento del paciente de mayor edad hasta el de menor edad. La muestra estuvo formada por 14 pacientes a los cuales se les diagnosticó fenilcetonuria cl ásica tanto por tamizaje neonatal por los métodos de inhibición microbiológica de Guthrie, con el método ultramicroanalítico, así como los casos diagnosticados fuera de los tamizajes neonatales mediante cuantificación de fenilalanina en sangre por fluorime tría en el Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, Cuba. La información se recolectó mediante entrevistas e historia clínica.
Resultados: Se encontró que el 64,3% de los fenilcetonúricos de la provincia son adultos nacidos antes de instauración de l programa de pesquisa neonatal, en estos la discapacidad cognitiva se presentó en e l 35,7% y el 78,6% no presentó consanguinidad, con una frecuencia génica de 5,36 x 10 3.
Conclusiones: La mayoría de los fenilcetonúricos son adultos con discapacidad intel ectual causada por la enfermedad nacidos previos al programa. Los pacientes diagnosticados por pesquisa neonatal se mantienen compensados, con buen desarrollo psicomotor y coeficiente intelectual normal para sus edades. La frecuencia génica y de heteroci gotos es alta en esta localidad. La provincia de Holguín exhibe la mayor prevalencia de Cuba, diagnosticándose un enfermo cada tres años.


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