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2023, Número 2

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rev homeostasis 2023; 5 (2)


Síndrome de Aicardi: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura

Gamboa GRS, Pineda MKE, Valero RAD, Valladolid GMF, Vega BA, Contreras PMR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas:
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RESUMEN

El síndrome de Aicardi (SA) es un padecimiento genético que se caracteriza por la triada clínica de espasmos infantiles, agenesia del cuerpo calloso y anormalidades oculares. La prevalencia mundial es de 4000 pacientes, con una media de supervivencia de 18.5 años. Su etiología es desconocida, sin embargo, la literatura sugiere una herencia dominante ligada al cromosoma X, debido a que afecta a mujeres o varones con síndrome de Klinefelter y es letal en hemicigotos varones.
El presente artículo tiene como objetivo describir el caso de una adolescente femenina de 14 años de edad. Al examen oftalmológico presenta lagunas coriorretinianas, mientras que los hallazgos neurológicos incluyen heterotopía del tálamo derecho, quistes en la línea media, síndrome de Lennox Gastaut y retraso en desarrollo psicomotor, con estos datos se diagnostica SA.


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