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ISSN 1560-4381 (Impreso)

2022, Número 1

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Correo Científico Médico 2022; 26 (1)


Osteogénesis imperfecta tipo I: reporte de caso

Guach HDA, Almira GCR

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 227-236
Archivo PDF: 315.64 Kb.


RESUMEN

El término osteogénesis imperfecta incluye varios defectos genéticos del colágeno tipo 1 traducidos clínicamente en deformidad y fragilidad ósea. El tipo I o variante de Lobstein es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrón de herencia autosómico dominante. Se reporta el caso de una paciente de 65 años de edad que acude a nuestro servicio en el Hospital “Lucía Íñiguez Landín” de Holguín, Cuba, con cuadro de fracturas múltiples luego de caída leve. La paciente presentaba un historial de múltiples fracturas a lo largo de su vida, hiperlaxitud articular, talla baja, coloración azul grisáceo de conjuntivas bulbares. Teniendo en cuenta los antecedentes familiares positivos y la evaluación fenotípica del cuadro, la paciente se diagnosticó con osteogénesis imperfecta tipo I. Una evaluación pormenorizada fue realizada y se administró la medicación disponible. La actualización diagnóstico-terapéutica de esta enfermedad en Cuba es fundamental para el mejoramiento de la calidad de vida de los afectados.


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