Ávila RA, Pulido MJJ, David PE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 804-810
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RESUMEN

Antecedentes: El pseudoxantoma elástico es una enfermedad metabólica del tejido conectivo de herencia autosómica recesiva debido a mutaciones en el gen ABCC6 en el cromosoma 16p13.1 con prevalencia de 1:25,000 a 100,000 habitantes con ligero predominio en mujeres. Este defecto ocasiona calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas en la piel, los ojos, el sistema gastrointestinal y cardiovascular.
Caso clínico: Paciente femenina de 28 años de edad que consultó al dermatólogo por padecer una dermatosis de crecimiento progresivo de 10 años de evolución de inicio en el periodo posparto a los 18 años, localizada en la región anterior del cuello, de superficie rugosa color marrón claro que daba la apariencia de piel de gallina, de 2.5 x 2.5 cm de diámetro, sin evolución de crecimiento actual. Ante la sospecha de pseudoxantoma elástico se solicitó valoración cardiológica, oftalmológica y la realización de una biopsia de piel. En el reporte histopatológico la tinción de Verhoeff-Van Gieson evidenció fibras elásticas basófilas cortas, rizadas y deshilachadas y la tinción de hematoxilina y eosina mostró depósitos cálcicos en espacios intracelulares, fibras colágenas torsionadas y material filamentoso.
Conclusiones: El diagnóstico temprano del pseudoxantoma elástico puede modificar y reducir su morbilidad y mortalidad.

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