Pastrana AE, Morales OD, García RMT

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 296-299
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RESUMEN

Introducción: las alteraciones ungueales son extremadamente frecuentes en pacientes con epidermólisis ampollosa (EB) e incluso pueden estar asociadas con el pronóstico y los resultados. Sin embargo, existen pocos estudios que caracterizan la afección ungueal en la EB.
Material y métodos: se realizó un estudio descriptivo observacional de corte transversal en niños de cero a 18 años con diagnóstico de EB atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, centro de referencia en Ciudad de México.
Resultados: se realizó exploración dirigida buscando afección ungueal en 22 pacientes con EB (14 con eb distrófica recesiva, cuatro con EB distrófica dominante, dos con EB simple, uno con EB de unión y uno con síndrome de Kindler) que asistieron a nuestra clínica multidisciplinaria especializada. Los pacientes tenían una mediana de edad de 9.2 años (rango 0.4-17.5) y todos tenían afección ungueal. Los cambios ungueales más frecuentes en todos los subtipos fueron: anoniquia (81.8%), uñas hipotróficas/distróficas (31.8%), paquioniquia (22.7%) y estrías longitudinales (4.5%).
Discusión/conclusión: Encontramos que todos los pacientes tenían alteraciones ungueales independientemente del subtipo de EB. La mayoría de los pacientes con subtipos graves tenían anoniquia en todas las uñas desde una edad temprana. Este estudio descriptivo confirma que los cambios ungueales son extremadamente frecuentes en todos los subtipos de EB. Se necesitan más estudios para caracterizar la afección ungueal en subtipos específicos de EB y su asociación con los resultados.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Fine JD, Epidemiology of inherited epidermolysis bullosa basedon incidence and prevalence estimates from the National EpidermolysisBullosa Registry, jama Dermatol 2016; 152(11):1231-8.

2. Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady R, Bauer EA, Bauer JW,Has C et al., Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendationson diagnosis and classification, J Am Acad Dermatol2014; 70(6):1103-26.

3. Fine JD, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L,Heagerty A et al., The classification of inherited epidermolysisbullosa (eb): report of the Third International Consensus Meetingon Diagnosis and Classification of eb, J Am Acad Dermatol2008; 58(6): 931-50.

4. Tosti A, De Farias DC and Murrell DF Nail involvement in epidermolysisbullosa, Dermatol Clin 2010; 28(1):153-7.

5. Bruckner-Tuderman L, Schnyder UW and Baran R, Nail changesin epidermolysis bullosa: clinical and pathogenetic considerations,Br J Dermatol 1995; 132(3):339-44.

6. González-Cantero A, Sánchez-Moya AI, Pérez-Hortet C, Martínez-Lorenzo E, Gómez-Dorado B and Schoendorff-Ortega C,“Nails only” phenotype and partial dominance of p.Glu170Lysmutation in a family with epidermolysis bullosa simplex, PediatrDermatol 2017; 34(4):e205-6.

7. Moss C, Wong A and Davies P, The Birmingham epidermolysisbullosa severity score: development and validation, Br J Dermatol2009; 160(5):1057-65.

8. Rogers, M, Nail manifestations of some important genetic disordersin children, Dermatol Ther 2002, 15(2):111-20.

9. Pruneddu S, Castiglia D, Floriddia G, Cottoni F and Zambruno G,col7a1 recessive mutations in two siblings with distinct subtypesof dystrophic epidermolysis bullosa: pruriginosa versusnails only, Dermatology 2011; 222(1):10-4.

10. Horn HM and Tidman MJ, The clinical spectrum of epidemolysisbullosa simplex, Br J Dermatol 2000; 142:468-72.

11. Sato-Matsumura KC, Yasukawa K, Tomita Y and Shimizu H, Toenaildystrophy with col7a1 glycine substitution mutations segregatesas an autosomal dominant trait in 2 families with dystrophicepidermolysis bullosa, Arch Dermatol 2002; 138(2):269-71.

12. Dharma B, Moss C, McGrath JA, Mellerio JE and Ilchyshyn A,Dominant dystrophic epidermolysis bullosa presenting as familialnail dystrophy, Clin Exp Dermatol 2001; 26(1):93-6.

13. Nath AK, Chougule A and Thappa DM, Long cuticle of the nail inKindler’s syndrome: is it more than an incidental finding?, IndianJ Dermatol Venereol Leprol 2009; 75(3):314-5.