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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2022, Número 2

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Rev Cub Gen 2022; 14 (2)


Deleciones cromosómicas en el diagnóstico prenatal citogenético en pacientes de Artemisa, Mayabeque y La Habana

del Sol GM, Barrios MA, González GN, Castelvi LA, Suarez MU, Rodríguez KI

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 1-10
Archivo PDF: 459.17 Kb.


RESUMEN

Introducción: Las deleciones cromosómicas constituyen un tipo de aberración estructural, que consiste en la pérdida de un fragmento del material genético debido a un defecto en la recombinación meiótica, que genera un desequilibrio cuyas consecuencias clínicas dependen del tamaño delecionado y el número o función de los genes que contiene.
Objetivo: Describir las deleciones cromosómicas en muestras de líquido amniótico de gestantes durante el período comprendido entre 2005 y 2017.
Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, según análisis cromosómico convencional en muestras de líquido amniótico a partir de gestantes con riesgo incrementado de tener descendientes afectados, procedentes de las consultas de genética clínica de las provincias: Artemisa, Mayabeque y la Habana, entre los años 2005 y 2017. Se cultivó células de líquido amniótico y bandas GTG de acuerdo a protocolos estandarizados en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, con un nivel de resolución de 300 a 450 bandas. El cariotipo se describió de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura.
Resultados: De un total 13783 muestras de líquido amniótico analizadas, 14 muestras (0,10 %) presentaron deleciones cromosómicas. Se identificaron 10 casos (71,4 %) del sexo masculino y 4casos (28,6 %) del sexo femenino. Los cromosomas más involucrados en las deleciones detectadas fueron el 18 (3 casos/ 21,4 %); el 5 (2 casos/14 %)y el cromosoma X (2 casos/14 %). Se detectaron 13 casos con una deleción terminal y solo 1 caso presentaba una deleción intersticial. La edad materna promedio fue de 37 años, y la edad gestacional de 18 semanas.
Conclusiones: Las aberraciones estructurales del tipo deleción en los cromosomas 18, 5 y X fueron las de mayor frecuencia, similar a las descritas para las aberraciones numéricas en el diagnóstico prenatal.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Díaz-Véliz-Jiménez P, Vidal-Hernández B, Velázquez-Martínez T, Sanjurjo-Pérez Y, González-Santana I, Diagnóstico prenatal citogenético en Cienfuegos: años 2007-2018,Revista Finlay. 2020[acceso 06/10/2022];10(1) Disponible en: http://revfinlay,sld,cu/index,php/finlay/article/view/7766

  2. Tran C, Nguyen V, Nguyen M, Hoang L, Ngo A, Ngo T, et al. Cytogenetic Findings on 11,451 Cases of Amniocentesis in Hanoi, Vietnam. Global Journal of Health Science. 2018:10.6:152-8. Disponible en: https://ccsenet.org/journal/index.php/gjhs/article/download/74732/41660

  3. Vázquez Martínez YE, Lemus Valdés MT. Amniocentesis para estudio citogenético y sus principales indicaciones en La Habana, Cuba (2007-2016). Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología. 2019;45(4). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0138-600X2019000400002&script=sci_arttext&tlng=pt

  4. Levy B, Stosic M. Traditional Prenatal Diagnosis: Past to Present. In: Levy, B. (eds) Prenatal Diagnosis. Methods in Molecular Biology, vol 1885. Human Press, New York, NY; 2019: 3-22. Disponible en: https://doi.org/10.1007/978-1-4939-8889-1_1

  5. Méndez-Rosado L, Cuétara E, Molina-Gamboa O, Suarez-Mayedo U, Huertas-Pérez G, Barrios-Martínez A, et al. Avoiding a second amniocentesis to corroborate prenatal diagnosis by using refrigerated samples. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2017;30(7):839-43. Disponible en: https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/14767058.2016.1188380

  6. World Medical Association. World Medical Association Declaration of Helsinki: Ethical Principles for Medical Research Involving Human Subjects. JAMA. 2013. [acceso 01/02/2022];310(20):2191–4. Disponible en: https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/1760318

  7. Simons A, Shaffer LG, Hastings RJ. Cytogenetic Nomenclature: Changes in the ISCN 2013 Compared to the 2009 Edition. Cytogenet Genome Res. 2013;141(1):1-6. Disponible en: https://doi.org/10.1159/000353118

  8. Saxe DF, May KM, Priest JH. General cell culture principles and fibroblast culture. In: The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. 4th ed. (eds M.S. Arsham, M.J. Barch and H.J. Lawce); 2017: 119-72. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/9781119061199.ch4

  9. Forabosco A, Percesepe A, Santucci S. lncidence of non-age dependent chromosomal abnormalities: A population based study on 88965 amniocentesis. Eur J Hum Genet. 2009 Jul;17(7):897-903. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2986487/pdf/ejhg2008265a.pdf

  10. ChangYW, Chang CM, Sung PL, Yang MJ, Li WH, Li HY, et al. An overview of a 30 years’ experience with amniocentesis in a single tertiary Medical Center in Taiwan,Taiwan J Obstet Gynecol. 2012; 51: 206-11.Disponible en: https://www,sciencedirect,com/science/article/pii/S1028455912000630

  11. Li H, Li Y, Zhao R, Zhang Y. Cytogenetic Analysis of Amniotic Fluid Cells in 4206 Cases of High-Risk Pregnant Women. Iran J Public Health. 2019;48(1):126-31. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6401577/

  12. Chen CP, Wu PC, Lin CJ, Chern SR, Tsai FJ, Lee CC, et al. Unbalanced reciprocal translocation at amniocentesis, Taiwán J Obstet Gynecol. 2011;50:48-57. Disponible en: https://www,sciencedirect,com/science/article/pii/S1028455911000799

  13. Hernández GG, Lucas GN, Barrios MA, Méndez RLA. Factores de riesgo genéticos y no genéticos en gestantes con diagnóstico prenatal, Mayabeque, 2010-2012, Rev, Cubana Genet Comunit, 2015;9(3):29-35. Disponible en: https://www,medigraphic,com/cgi-bin/new/resumen,cgi?IDARTICULO=68813




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