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>Revistas >Boletín Médico del Hospital Infantil de México >Año 2006, No. 5


Carbajal-Rodríguez L, Barrios-Fuentes R, Vela-Amieva M, Rodríguez-Herrera R, Zarco-Román J
Homocistinuria: informe de 2 pacientes
Bol Med Hosp Infant Mex 2006; 63 (5)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 326-331
Archivo PDF: 75.00 Kb.


Texto completo




RESUMEN

Introducción. Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético.
Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7-47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220-960 pg/mL), folatos 20-7.2 (normal 3-17 ng/mL). Caso 2: metionina 180-1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolución estable.
Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones.


Palabras clave: Homocistinuria, metionina, homocisteina, síndrome de Marfan.


REFERENCIAS

  1. Carson NAJ, Neill DW. Metabolic abnormalities detected in a survey of mentally backward individuals in Northern Ireland. Arch Dis Child. 1962; 37: 505-13.

  2. Gerritsen T, Vaughn JG, Waisman HA. The identification of homocystine in the urine. Biochem Biophys Res Commun. 1962; 9: 493-6.

  3. Mudd SH, Finkelstein JD, Irreverre F, Laster L. Homocystinuria: an enzymatic defect. Science. 1964; 143: 1443-5.

  4. Yap S, Boers GHJ, Wilcken B, Wilcken ELD, Brenton PD, Lee JP, et al. Vascular outcome in patients with homocystinuria due to cystathionine B-synthase deficiency treated chronically. Arterioscler Throm Basc Biol. 2001; 21: 2080-5.

  5. Barshop AB. Homocistinuria. En: Cecil, editor. Texbook of medicine. 21st ed. Philadelphia: WB Saunders Company; 2000. p. 1114-7.

  6. Scrigni VA, Nastri M, Ceciliano A, Uicich R, Díaz LM. Homocistinuria y accidente cerebrovascular en la infancia. Arch Arg Pediatr. 2002; 100: 234-9.

  7. Gaustadnes M, Ingerslev J, Rütiger N. Prevalence of congenital homocystinuria in Dennmark. N Engl J Med. 1999; 340: 1512-3.

  8. Bateman A. The structure of a domain common to archaebacteria and homocystinuria disease protein. Trends Biochem Sci. 1997; 22: 12-3.

  9. Rais L, Wafi M, Lahbil D, Iraki M, Fekkak J, Hamdani M, et al. Ocular and systemic complication of homocistinuria: a report a five cases. Europ J Pediatr. 1998; 2: 94-101.

  10. Streeten BW. The nature of the ocular zonule. Trans Am Ophthalmol Soc. 1982; 80: 823-54.

  11. Skovby F. Homocistinuria, clinical, biochemical and genetic aspects of cystathionine beta-synthase and its deficiency in man. Acta Paediatr Scand. 1985; 321: 1-21.

  12. Fowler B, Schutgens RB, Rosenblatt DS. Folate-responsive homocystinuria and megaloblastic anaemia in a female patient with functional methionine synthase deficiency (cblE disease). J Inherit Metab Dis. 1997; 20: 731-41.

  13. Mudd SH, Levy HL, Skovby F. Disorders of transsulfaration. Ch 35. En: Scriver CH, Beadet A, Sly W, Valle D, editores. The metabolic and molecular bases of inherited diseases. 7th ed. USA: McGraw-Hill Inc.; 2001. p. 1292-306.

  14. Yap S. Classical homocystinuria: Vascular risk and its prevention. J Inherit Metab Cis. 2003; 26: 259-65.

  15. Baranova Z, Halogovec Y. Homocystinuria. Last updated. 2002; 24: 1-10.

  16. Abbot MH, Folstein SE, Abbey HR, Pyeritz RE. Psychiatric manifestation of homocystinuria due cystathionine beta-synthase deficiency: prevalence, natural history, and relationship to neurologic impairment and virtamin B (6)- reponsiveness. Am J Med Genet. 1987; 26: 959-69.

  17. Mudd SH, Skovby F, Levy HL, Pettigrew KD, Wilcken B, Pyeritz RE, et al. The natural history of homocystinuria due to cystathionine beta synthase deficiency. Am J Hum Genet. 1985; 37: 1-131.

  18. Stockman III JA. Neurology and psychiatry. Cerebrovascular disease in children. En: Stock-man III JA, editor. Year Book of Pediatric 1996. Chicago: Mosby-Year Book Inc.; 1996. p. 295-6.



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