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Colegio de Medicina Interna de México.

2024, Número 06

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Med Int Mex 2024; 40 (06)


Aplasia medular carencial por anemia perniciosa hereditaria

Vargas NLP, Estrada MJP; Vargas OM, Medina RGJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 26
Paginas: 388-394
Archivo PDF: 244.84 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La vitamina B12 y sus formas activas (cianocobalamina e hidroxicobalamina) son micronutrientes esenciales para la división y metabolismo celular y se obtiene de la digestión de proteínas animales. La deficiencia de vitamina B12 genera un daño sistémico, generalmente manifestado en alteraciones hematológicas y neurológicas.
Caso clínico: Paciente masculino de 47 años, con antecedentes familiares de primer grado de anemia perniciosa y otras enfermedades autoinmunitarias, que inició con aplasia medular por deficiencia de vitamina B12. Los estudios etiológicos documentaron anemia perniciosa por biopsia y anticuerpos contra células parietales, con adecuada respuesta a la suplencia.
Conclusiones: Se sugiere practicar estudios genéticos de mutaciones puntuales en los genes AMN, CUBN, GIF y holocortina (vías metabólicas de vitamina B12) y haplotipos HLA-DRB1*03 y DRB1*04 del complejo mayor de histocompatibilidad en pacientes en edades tempranas en los que se sospeche anemia perniciosa hereditaria.


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