Ibarra-Ríos, Daniel¹; Cabrera-Meza, Gerardo²

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 28-29
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RESUMEN

Presentamos una paciente de dos años de edad con atresia pulmonar, comunicación interventricular e hipoplasia de ramas pulmonares con síndrome de deleción 22q:11.2, quien presenta facies asimétrica cuando llora.

DESCRIPCIóN DEL CASO

La facies asimétrica al llanto es un signo que se observa durante la exploración física de un neonato o lactante; mientras que en reposo, el rostro es simétrico (Figura 1A). En la paciente que presentamos, al llorar se observó el desplazamiento de la boca hacia abajo y a un lado en una hemicara (generalmente la izquierda), mientras que no hay movimiento en la hemicara contralateral (Figura 1B). La facies asimétrica se considera como una anomalía menor que está presente hasta en 0.6% de la población. Se genera por una hipoplasia/agenesia del músculo depresor anguli oris. Un aspecto importante es su asociación entre 5 a 20% de los casos con otras anomalías, su presencia incrementa 3.5 veces la probabilidad de encontrarlas, siendo las más comunes las cardiovasculares y craneofaciales.¹ En 1967, Cayler y colaboradores lo refirieron como "síndrome cardiofacial".²

En nuestra paciente esta condición estaba asociada con atresia pulmonar y comunicación interventricular (CIV), hipoplasia de ramas pulmonares y arco aórtico derecho (Figura 1C y D) y a quien se le detectó una deleción 22q:11.2 por hibridación fluorescente in situ. Esta deleción se ha catalogado como el síndrome de microdeleción más frecuente en el humano, cuya prevalencia estimada es de 1 en 2,148 recién nacidos vivos y en 1 de cada 992 embarazos.³ Asimismo, se ha descrito la relación entre la deleción 22q:11.2 y la facies asimétrica al llanto.⁴ En una serie de pacientes con deleción 22q:11.2, los autores encontraron una incidencia de 14% de facies asimétrica al llanto, además de alteraciones en el paladar (77%) y cardiopatías congénitas (78%).⁵

Con este caso, queremos enfatizar que la facies asimétrica al llanto, nos debe orientar a buscar malformaciones asociadas, así como la posibilidad de una deleción 22q:11.2.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Sapin SO, Miller AA, Bass HN. Neonatal asymmetric crying facies: a new look at an old problem. Clin Pediatr (Phila). 2005; 44(2): 109-119. doi: 10.1177/000992280504400202.

2. Xiong K. 50 years ago in The Journal of Pediatrics: Asymmetric crying facies in newborns and infants. J Pediatr. 2022; 246: 234. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.04.042.

3. Oskarsdottir S, Boot E, Crowley TB, Loo JCY, Arganbright JM, Armando M et al. Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2023. 25(3): 100338. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.006.

4. Innes AM. Asymmetric crying facies and associated congenital anomalies: the contribution of 22q11 microdeletions. J Child Neurol. 2001; 16(10): 778. doi: 10.1177/088307380101601016.

5. Pasick C, McDonald-McGinn DM, Simbolon C, Low D, Zackai E, Jackson O. Asymmetric crying facies in the 22q11.2 deletion syndrome: implications for future screening. Clin Pediatr (Phila). 2013; 52(12): 1144-1148. doi: 10.1177/0009922813506606.

AFILIACIONES

¹ Departamento de Neonatología, Instituto Nacional de Perinatología "Isidro Espinosa de los Reyes"

² Associate Professor, Pediatrics, Baylor College of Medicine, Texas Children's Hospital.

Conflicto de intereses: los autores declaran que no tienen.

CORRESPONDENCIA

Daniel Ibarra-Ríos, E-mail: ibarraneonato@gmail.com

Recibido: 22-09-2023. Aceptado: 21-12-2023