Wright MFM

Idioma: Español
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RESUMEN

La xerodermia pigmentosa es una genodermatosis rara de tipo autosómica recesiva causada por un defecto en la reparación por escisión de nucleótidos. Se caracteriza por una incrementada sensibilidad cutánea posterior a mínima exposición solar. Estos pacientes nacen sin alteraciones cutáneas, pero desarrollan cambios dermatológicos entre el primer y segundo año de vida. La xerodermia pigmentosa cursa con cambios en la pigmentación cutánea en una distribución semejante a las pecas. Además, presenta poiquilodermia, xerosis, atrofia cutánea, lentigos, queratosis actínicas y telangiectasias. La principal complicación de la enfermedad son las lesiones cutáneas premalignas y malignas. La causa de muerte más común es por melanoma metastásico o carcinomas epidermoides invasivos. La xerodermia pigmentosa también se asocia a trastornos oftalmológicos, neurodegenerativos y endocrinos.
No existe un tratamiento curativo. El manejo se basa en el diagnóstico oportuno de la enfermedad mediante la detección de mutaciones bialélicas y en la implementación de medidas de protección tempranas con el fin de reducir las complicaciones y la mortalidad.

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