Piña RAN, Intento GO, Montes AS

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 491-495
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RESUMEN

El síndrome de Baller-Gerold es secundario a mutaciones en el gen RECQL4 (8q24.3). Este gen pertenece a la familia de las RecQhelicasas y está implicado en otras enfermedades de predisposición al cáncer. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y debido al elevado número de diagnósticos diferenciales, encontrar una mutación en el gen puede ayudar a precisar el espectro diagnóstico, el consejo genético y su tratamiento. Se han descrito en la literatura alrededor de 30 casos, aunque se sabe que se ha presentado en menos de 200 000 personas en el mundo, por lo que se considera, una condición clínica rara. Se presenta el caso de una paciente que desde su nacimiento se constataron múltiples malformaciones músculo-esqueléticas: aplasia radial, pulgares aplásicos, malformaciones de la parrilla costal, clinodactilia de todos los dedos de miembros superiores, antebrazos hipoplásicos, clinodactilia del miembro inferior izquierdo. Se le realizó alimentación parenteral por varios días, fue imposible establecer vía oral adecuada por ausencia y/o incoordinación de los reflejos de succión-deglución como expresión de sus malformaciones a nivel de sistema nervioso central. Se presenta el caso por su baja incidencia y prevalencia por lo que es considerada una enfermedad rara.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Haddadi K, Zare A, Asadian L. Dandy-Walker Syndrome: A Review of New Diagnosis and Management in Children. J Pediatr Rev. 2018;6(2):47-52.

2. Auqui DA, Espinoza EE, Cahuasqui JS, Espín PA. Diagnóstico prenatal del Síndrome de Dandy Walker reporte de un caso. Dom Cien[Internet]. 2020[citado 15/11/2021];6(4):[aprox. 4p.]. Disponible en: Disponible en: https://www.dominiodelasciencias.com/ojs/index.php/es/article/view/1615 2. .

3. Rahmani R, Lotfian N, Rahmani M, Amiri M, Darafshi R. Dandy-walker syndrome: a rare case report. J Mazandaran Univer Med Scien. 2018;27(156):218-25.

4. Monteagudo A. Dandy-Walker Malformation. Am J Obstet Gynecol. 2020;223(6):B38-41.

5. Zamora EA, Ahmad T. Dandy Walker Malformation[Internet]. Bethesda:National Library of Medicine;2019[citado 4/7/2021]. Disponible en: Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538197/ 5. .

6. Santoro M, Coi A, Barišić I, Garne E, Addor MC, Bergman JE, et al. Epidemiology of Dandy-Walker malformation in Europe: a EUROCAT population-based registry study. Neuroepidemiology. 2019;53(3-4):169-79.

7. Zacharis K, Kravvaritis S, Papakonstantinou A, Charitos T, Chrysafopoulou E, Fouka A. Dandy-Walker Malformation: Prenatal sonographic diagnosis. HJOG. 2020;19(2):101-4.

8. Orphanet. Malformación de Dandy-Walker aislada[Internet]. Paris:Orphanet;2022[citado 21/9/2022]. Disponible en: Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=217 8. .

9. Rodríguez OL, Villafuerte D, Melo ZA, Gil M. Presentación de un caso con síndrome de Dandy Walker. CCM[Internet]. 2017[citado 27/3/2021]. Disponible en: Disponible en: https://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812017000400025 9. .

10. Dastoli PA, Nicácio JM, Da Costa MD, Suriano IC, Da Silva MC, Cavalheiro S. Hydrocephalus and Dandy-Walker Malformation: a review. Arch Pediatric Neurosur. 2020;2(3):e442020.