Contreras CNA, Mancillas ALG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 211-216
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RESUMEN

El Von Hippel Lindau (VHL) es una enfermedad autosómica dominante que causa hemangioblastomas retinianos, hemangioblastomas del sistema nervioso central y tumores del saco endolinfático, carcinoma de células renales, tumores y quistes pancreáticos, feocromocitoma y cistadenomas de epidídimo, así como otras manifestaciones menos comunes. La mucopolisacaridosis IVB o enfermedad de Morquio tipo B, es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos. La proteína S es una proteína vitamina K-dependiente, sintetizada en células hepáticas y endoteliales que funciona como un cofactor para los efectos anticoagulantes de la proteína C. La retinitis pigmentosa o retinosis pigmentaria (RP), es un conjunto de anomalías hereditarias que de manera primaria, difusa y progresiva que afecta la función de las células fotorreceptoras y del epitelio pigmentario. Todas estas enfermedades, al igual que el cáncer pulmonar de células pequeñas, se han asociado a alteraciones del cromosoma 3.

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