Serna-Trejos JS, Bermúdez-Moyano SG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 4
Paginas: 1-3
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FRAGMENTO

Señor Editor:

Las enfermedades raras suponen un amplio grupo heterogéneo de condiciones en su mayoría hereditarias, las cuales afectan a pequeños grupos poblacionales. Para que una dolencia sea considerada “enfermedad rara” o “huérfana” debe comprender una prevalencia menor de 1 caso por cada 5 000 habitantes.
A pesar de ser poco conocidas por su baja incidencia y prevalencia debido al déficit de literatura disponible y de profesionales expertos en las mismas, más la falta de herramientas diagnósticas y terapéuticas, se debe enfatizar en los diferentes sistemas de salud en la investigación de las mismas; lo anterior obedece tanto a las características propias de la enfermedad y su impacto en la salud física y emocional del paciente quien la padece como en la repercusión en sus familias y cuidadores.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Ministerio de Salud y Protección Social. Enfermedades huérfanas. www.minsalud.gov.co. 2022. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx#:~:text=Las enfermedades olvidadas o desatendidas, remotas y en barrios marginales1.

2. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet [Internet]. 2020; 28(2):165-73. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0508-02.

3. Instituto Nacional de Salud (INS). Informe de evento: Enfermedades huérfanas - raras. Inf Even [Internet]. 2022; 2022(1). Disponible en: https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Informesdeevento/ENFERMEDADES HUERFANAS PE VI 2022.pdf3.

4. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolucion 205 de 2020. Congr Nac Colomb [Internet]. 2020;39. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/Resolucion%20205%20%20de%20feb%202020.pdf4.