Velázquez ÁY, Batista RM, Espinosa RD, Orraca CM, Pérez BD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas:
Archivo PDF: 500.25 Kb.

RESUMEN

Las genodermatosis constituyen un grupo de enfermedades genéticas con afectación de la piel y sus anexos. En Cuba, el Programa Nacional de Diagnóstico, Atención y Prevención de Enfermedades Genéticas, en relación a las genodermatosis, no cuenta con protocolos para su diagnóstico, tratamiento y seguimiento. El objetivo del estudio es evaluar una metodología para la atención a los pacientes con genodermatosis. Se realizó en Las Tunas, provincia oriental de Cuba, un estudio cuasi-experimental, aplicándose la variante Delphy del método de expertos, siendo consultados un grupo de especialistas cubanos de dermatología, genética médica clínica y pediatría, con alto nivel científico y experiencia en el trabajo con pacientes con genodermatosis. Diseñándose la metodología que propone el protocolo del diagnóstico, tratamiento y algoritmo de seguimiento para estos pacientes. Se estudiaron 395 pacientes atendidos en el Departamento provincial de Genética Médica. Se estudiaron la tasa de prevalencia, la media de casos diagnosticados por año, la proporción de complicaciones presentadas, el índice de supervivencia e índice de letalidad y para relacionar las variables referentes a la mejoría del estado dermatológico y manifestaciones extracutáneas se utilizó la prueba estadística de Chi cuadrado de Mc-Nemar, con una significación estadística p≤0,05. Después de implementada la metodología, predominó la neurofibromatosis 1, síndrome de Ehlers Danlos clásico e ictiosis vulgar, la media de casos diagnosticados por año aumentó; disminuyeron las complicaciones, predominando las piodermitis (6.13 %); el índice de mortalidad fue bajo (1.27%) con alto índice de supervivencia (98.73%) y mejoría de las manifestaciones dermatológicas (MCNemar X2=90.41558, P=0.000000) y extracutáneas (McNemar X2=24.083334, P=0.000001). La metodología diseñada para la atención a pacientes con genodermatosis fortalece el Programa Nacional de Diagnóstico, Atención y Prevención de Enfermedades Genéticas, demostrando ser efectiva, con mayor número de casos diagnosticados, menor proporción de complicaciones, alta supervivencia, baja letalidad y mejoría clínica de las manifestaciones dermatológicas y extracutáneas.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. James W, Berger T, Dirk E. Genodermatoses and Congenital Anomalies. Clinical dermatology. En: Andrews' Diseases of the Skin. 13th ed. [Internet]. New York: Elseiver; 2019. p. 547-86. [citado 3/06/2020]. Disponible en: https://www.eu.elsevierhealth.com/andrews-diseases-of-the-skin1. .

2. Tamayo K, Velázquez Y. Genodermatosis: enfermedades raras, pero presentes en la población cubana. Folia Dermatológica Cubana. 2020; 14(2): e225- e8.

3. Calonke E, Brenn T, Lazar AJ, Billings S. Diseases of collagen and elastic tissue. En: McKee´s Pathology of the skin. New York: Elseiver; 2020.

4. Calva M, Zepeda S, Pablo JC, Fragosos F. Manejo anestésico en la enfermedad de Von Recklinghausen. Reporte de un caso. Rev chil Anest. 2018; 47: 37-39.

5. Salas Alanís JC. Genodermatosis. En: Arenas R. Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento. 7maed. [Internet]. México D.F: McGraw-Hill Interamericana; 2019. [citado: 29/05/2020]. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/book.aspx?bookid=2775#5. .

6. Mollinedo O, Acuña AT, Mederos Y. Hipomelanosis de Ito, reporte de un caso. Rev Univ Méd Pinareña [Internet]. 2020 [citado 9/12/2022]; 16(3). Disponible en: https://revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/424/7676. .

7. Prodinger C, Reichelt J, Bauer JW, Laimer M. Epidermolysis bullosa: Advances in research and treatment. Exp Dermatol. 2019; 28: 1176-89.

8. Velázquez Y, Valenciano CR. Genodermatoses in Las Tunas province, Cuba, 1989-2019. Rev MEDICC Review. 2021; 23(2): 34-41.

9. Campo Díaz MC, Hernández González JL, Gato Santiesteban Y, Valdés Sojo C, Fortún Prieto A. Evaluación de la hemostasia en niños con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2014; 30(2): 146-54.

10. Orraca M. Caracterización epidemiológica, clínica y genética de la neurofibromatosis 1 en la provincia Pinar del Río. [Tesis]. Pinar del Río: Universidad de Ciencias Médicas Pinar del Río; 2014. [citado: 03/6/2020] Disponible en: https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/140461?show=full10. .

11. Sánchez AI, Rojas AA, Hernández A, Rodríguez D, Arencibia JJ. Comportamiento de las genodermatosis en el municipio de San Juan y Martínez. Rev Ciencias Médicas. 2020; 24(6): e4342-e51.

12. Marcheco B, Rojas I, Lantigua A, Benítez Y, Suárez B. Manual de normas y procedimientos. Servicios de Genética médica en Cuba. [Internet]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2017. [citado 9/12/2022]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros_texto/manual_normas_proced_genetica/manual_normas_procedim_genetica1.pdf12. .

13. Acuña PM. Xeroderma pigmentoso. En: Pediatría. Diagnóstico y tratamiento. [Internet]. La Habana: Ciencias Médicas; 2016. p. 532. [citado 12/12/2022]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros_texto/pediatria_diagnostico_ttmo_3eraedicion/pediat_diagn_tratamiento_completo.pdf13. .

14. De León Ojeda NE. La Genética Clínica, de la observación a su aplicación. Rev Cubana Pediatr. 2014; 86(1): 1-4.

15. Lizaraso Caparó F, Benavides Zúñiga A. Ética Médica. Horiz. Med. 2018; 18(4): 4-8.

16. López A, Calatayud V, Casado E, Tobajas LM. La OMS ha identificado 5.000 enfermedades raras, sin contar las ultra raras. Redacción Médica. [Internet]. 2018 [citado 4/4/2020]. Disponible en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/privada/la-oms-ha-identificado-5-000-enfermedades-raras-sin-contar-las-ultra-raras-784616. .

17. Sánchez Marcos SB. Neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de Legius en el servicio de pediatría del hospital Miguel Servet y experiencia con las hojas de información. [Tesis doctoral]. Zaragoza: Universidad de Zaragoza; 2021. [citado 8/01/2022] Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/106189/files/TESIS-2021-161.pdf17. .

18. Torres B, Portal JA, Mederos Y, Martínez G, Lantigua A, Rodríguez C, et al. Respuesta inmune humoral en pacientes cubanos con genodermatosis atendidos en el hospital pediátrico Juan Manuel Márquez. Rev Cubana Genética Comunitaria. [Internet]. 2015 [citado 9/01/2022]; 9(3). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v9n3/rcgc050315.html18. .

19. Velázquez Y, Sariol ZC, Morales M. Intervención educativa para mejorar la calidad de vida de adolescentes con genodermatosis. Rev Opuntia Rava. [Internet]. 2021 [citado 10/10/2021]; 13(2). Disponible en: https://opuntiabrava.ult.edu.cu/index.php/opuntiabrava/article/view/1076/159919. .

20. De la Figuera M, Martín V. Medicina personalizada en atención primaria. Rev Medicina de Familia. 2018; 44(1): 1-2.