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ISSN 1561-2988 (Impreso)

2022, Número 4

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Rev Cubana Farm 2022; 55 (4)


Polimorfismos genéticos en una población colombiana femenina con cáncer de mama y consumo de tamoxifeno

Uribe EPT, Pérez AJM, Forero RMA, Betancur PJF

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 1-15
Archivo PDF: 381.68 Kb.


RESUMEN

Introducción: El cáncer de mama se posiciona como la neoplasia maligna con mayor prevalencia a nivel mundial. En el año 2022 se reportaron 2,2 millones de casos. Colombia se considera el segundo país con cifras más frecuentes de cáncer en mujeres. La importancia epidemiológica de esta condición genera la necesidad de establecer en la región procesos de caracterización demográfica, clínica, intervención farmacológica e identificación de variantes genéticas, que determinen una mejor comprensión del cáncer como situación multifactorial.
Objetivo: Identificar polimorfismos de un solo nucleótido de CYP2D6*3, CYP2D*4 y ABCB1 C3435T en mujeres con cáncer de mama de la provincia de Caldas, con antecedente de consumo de tamoxifeno.
Métodos: Se realizó un estudio de tipo transversal descriptivo y retrospectivo en el que participaron 49 mujeres del departamento de Caldas, con diagnóstico de cáncer de mama en tratamiento con tamoxifeno o inhibidores de aromatasa, a quienes se les tomó una muestra de sangre bajo los principios de la bioética y criterios y protocolos de bioseguridad establecidos. Posteriormente, se realizó la extracción de ADN, seguido de la amplificación de los genes CYP2D6 alelos *3,*4 y ABCB1 (C3435T). Se finalizó con la digestión de cada uno de los alelos con las enzimas de restricción Mspl, MvaI y MboI, respectivamente.
Resultados: El alelo CYP2D6*3 no mostró polimorfismos en la población analizada. El alelo del gen CYP2D6*4 presentó polimorfismo en la población analizada: el 78 % fueron caracterizados como alelos silvestres (*1/*1) y el 22 % alelos heterocigotos (*1/*4). Se encontró un 55,1 % de alelos heterocigotos (CT) y un 44,9 % de alelos homocigotos mutantes (TT) del gen ABCB1.
Conclusiones: Los alelos del gen CYP2D6*4 fueron heterocigotos en la población, encontrándose asociación con metabolismo intermedio o deficiente, a la vez que no dio la respuesta adecuada al consumo de tamoxifeno, lo que conllevó al riesgo de recurrencia del cáncer de mama. Las diferencias en las frecuencias alélicas del gen ABCB1, sugieren que la mitad de la población analizada presenta la mutación y alteración en la proteína de membrana.


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