Pérez-Flores EMI, Romero-Valenzuela I

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 109-113
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RESUMEN

Introducción: la encefalopatía etilmalónica (EEM) es una enfermedad metabólica rara, autosómica recesiva, caracterizada por alteraciones mitocondriales que producen acumulación de sulfuro de hidrógeno y metabolitos tóxicos. Sus manifestaciones clínicas incluyen retraso global del desarrollo, crisis convulsivas, hipotonía y síntomas multisistémicos que pueden simular parálisis cerebral, lo que dificulta el diagnóstico temprano. Objetivo: describir el caso clínico de un paciente con EEM, enfatizando el desafío diagnóstico, el abordaje terapéutico y la importancia del soporte rehabilitador multidisciplinario. Caso clínico: hombre de 25 años diagnosticado inicialmente con parálisis cerebral espástica y discapacidad intelectual moderada. Presentó diarrea crónica, petequias, acrocianosis, espasticidad, poliposis intestinal y vejiga neurogénica. Tras múltiples valoraciones médicas, el diagnóstico de EEM se confirmó a los 22 años mediante secuenciación genética (ETHE1 c.488G›A, homocigoto). El tratamiento farmacológico específico se inició de manera tardía; sin embargo, el paciente alcanzó una longevidad sin precedentes gracias al acompañamiento familiar y un programa de rehabilitación pediátrica integral durante casi dos décadas. La literatura describe una supervivencia máxima cercana a los 11 años en la mayoría de los casos de EEM. Este reporte constituye el caso más longevo documentado hasta la fecha, lo que resalta el impacto positivo del manejo rehabilitador y la red de apoyo. Conclusiones: la EEM debe considerarse en diagnósticos diferenciales de parálisis cerebral, especialmente ante síntomas como diarrea crónica, acrocianosis y manifestaciones hemorrágicas. Este caso subraya la relevancia de la rehabilitación multidisciplinaria y el soporte crónico como factores determinantes en la calidad de vida y supervivencia de personas con discapacidad por enfermedades metabólicas raras.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Kashima DT, Sloan-Heggen CM, Gottlieb-SmithRJ, Barone Pritchard A. An atypically mild case ofethylmalonic encephalopathy with pathogenic ETHE1variant. Am J Med Genet A. 2023; 191 (6): 1614-1618.

2. Burlina AB, Dionisi-Vici C, Bennett MJ, Gibson KM,Servidei S, Bertini E et al. A new syndrome withethylmalonic aciduria and normal fatty acid oxidation infibroblasts. J Pediatr. 1994; 124 (1): 79-86.

3. Grosso S, Mostardini R, Farnetani MA, MolinelliM, Berardi R, Dionisi-Vici C et al. Ethylmalonicencephalopathy: further clinical and neuroradiologicalcharacterization. J Neurol. 2002; 249 (10): 1446-1450.

4. Pigeon N, Campeau PM, Cyr D, Lemieux B, Clarke JT.Clinical heterogeneity in ethylmalonic encephalopathy.J Child Neurol. 2009; 24 (8): 991-996.

5. Ersoy M, Tiranti V, Zeviani M. Ethylmalonicencephalopathy: Clinical course and therapy response inan uncommon mild case with a severe ETHE1 mutation.Mol Genet Metab Rep. 2020; 25: 100641.

6. Dionisi-Vici C, Diodato D, Torre G, Picca S, ParianteR, Picardo SG et al. Liver transplant in ethylmalonicencephalopathy: a new treatment for an otherwise fataldisease. Brain. 2016; 139 (Pt 4): 1045-1051.

7. Tam A, AlDhaheri NS, Mysore K, Tessier ME, Goss J,Fernandez LA et al. Improved clinical outcome following livertransplant in patients with ethylmalonic encephalopathy. AmJ Med Genet A. 2019; 179 (6): 1015-1019.

8. Lim J, Shayota BJ, Lay E, Elsea SH, Bekheirnia MR,Tessier MEM, et al. Acute strokelike presentation andlong-term evolution of diffusion restriction pattern inethylmalonic encephalopathy. J Child Neurol. 2021; 36(10): 841-852.

9. Bijarnia-Mahay S, Gupta D, Shigematsu Y, YamaguchiS, Saxena R, Verma IC. Ethylmalonic encephalopathy inan Indian boy. Indian Pediatr. 2016; 53 (10): 914-9116.

10. Satapathy AK, Correa A, Kabra M, Eichler S, RolfsA, Jana M, et al. Ethylmalonic encephalopathymasquerading as malabsorption syndrome: a casereport. Meta Gene. 2017; 13: 115-118.