Lerma-Heredia, Sandra; Maldonado-Domínguez, Edwin-Daniel; Arroyo-Jaramillo, Sergio-Eduardo; Campillo-González, Raúl-Sergio; Álvarez-Cabrera, Diana-Jazmín; Carreón-Simental, Frida-Alejandrina; Lerma-Heredia, Alejandra; Ávila-Olivas, Alejandro

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 230-236
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RESUMEN

La mastocitosis sistémica es una neoplasia mediada por mutaciones activadoras del receptor KIT (CD117) caracterizada por proliferación de mastocitos en piel y órganos extracutáneos, principalmente médula ósea, con la formación de máculas y pápulas hiperpigmentadas, acompañadas de prurito y otros síntomas mediados por histamina y otras sustancias secretadas por los mastocitos. Con una prevalencia de 5.2 a 7 personas por cada millón, se ha asociado a mutaciones que activan el factor estimulante de células madre sin necesidad de ligando, así como a proliferación de melanina por el receptor C-KIT, lo que explica la hiperpigmentación de las lesiones.
Se presenta el caso de un paciente de 63 años con diagnóstico de mastocitosis sistémica, cuyo debut clínico fue una dermatosis diseminada acompañada de síntomas atribuibles a liberación de histamina y mieloproliferación en médula ósea. La evaluación inicial reveló datos de mastocitosis cutánea, lo que motivó la realización de un protocolo diagnóstico para descartar afección extracutánea. Dicho abordaje permitió confirmar una enfermedad poco frecuente, de compleja detección y manejo terapéutico.

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