Canalizo ME, Simón VWF, Castillo MJA, Cortinas LL, Sánchez PV, Arellano MSA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 7
Paginas: 115-118
Archivo PDF: 94.51 Kb.

RESUMEN

Objetivo: Presentar caso de enfermedad de von Hippel Lindau que es una entidad de baja frecuencia en nuestro medio. Presentación del caso clínico: Paciente masculino, 22 años de edad, cuenta con antecedente de feocromocitoma extirpado hace 8 años. Acude a consulta de endocrinología por presentar palpitaciones en reposo asociada a sudoración de manos en paroxismos, documentando hipertensión arterial. En esta ocasión refiere parestesias y disestesias en 3er, 4to y 5to dedos de la mano izquierda, con disminución de la sensibilidad, acompañado de inestabilidad de la marcha. Se realizan estudios de laboratorio e imagen, los cuales reportan niveles elevados de metanefrinas séricas y urinarias, así mismo imágenes compatibles con hemangioblastoma cerebelar y una segunda lesión en médula espinal, por lo cual fue sometido a intervención quirúrgica sin complicaciones. En la tomografía computada de glándulas suprarrenales se evidenció imagen compatible con tumoración a nivel izquierdo, con evidencia de lesiones compatibles con quistes renales de predominio derecho y a nivel pancreático. Así mismo disminución de la agudeza visual secundaria a la presencia de angioma retiniano, estudio genético localizó en el exón 3, una banda anormal con una mutación VHL c.698 G/T con consecuencia a nivel del aminoácido C162F. Por lo que se concluyó diagnóstico de enfermedad de Von Hippel Lindau. Comentario: Con este caso podemos concluir de que, a pesar de que la enfermedad de von Hippel Lindau es una patología poco frecuente, debe existir un alto índice de sospecha, sobre todo cuando la presentación clínica de un feocromocitoma ocurre en edad pediátrica y que el estudio genético es prioritario tanto para el diagnóstico como para la prevención de esta patología.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Spellberg E, Woodward E, Maher. Von Hippel Lindau disease and endocrine tumour susceptibility. Endrocrine-Related Cancer 2006; 13: 415-425.

2. Maher ER. Von Hippel Lindau. Disease. Current Molecular Medicine 2004; 84: 833-842.

3. Yates JR, Littler M. Von Hippel Lindau. Disease: A genetic study. Journal of Medical Genetics 28: 443-447.

4. Woodward, Von Hippel Lindau. Disease and endocrine tumour susceptibility. Endocrine Related Cancer 2006; 13: 415-425.

5. Neumann HPH, Bausch B et al. Von Hippel Lindau disease. N Engl J Med 2002; 346: 1459-1466.

6. Mannará F, Baikauskas G. Enfermedad de von Hippel Lindau y hemangioblastomas espinales asintomáticos. Descripción de un caso, revisión y algoritmo. Rev Argent Neuroc 2005; 19: 352-360.

7. Eisenhofer G, Maclellan M, Thanh-Truc H. Pheocromocytomas in Von Hippel Lindau syndrome and multiple neoplasia type 2 display distinct biochemical and clinical phenotypes. J Clin Endocr Met 2001; 86(5): 1999-2008.