Salas-Alanis JC, McGrath JA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 29-34
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RESUMEN

Antecedentes: Las epidermolisis ampollosas congénitas son enfermedades caracterizadas por ampollas en piel y mucosas al mínimo traumatismo. Son tres tipos: simple, unión y distrófica.
Las epidermolisis ampollosas distróficas (EAD) son causadas por mutaciones en el gen COL 7Al que codifica la producción del colágeno tipo VII localizado en las fibrillas de anclaje de la unión dermo-epidérmica.
Objetivo: Determinar las bases moleculares de las EAD en México.
Material y métodos: se analizaron ADN de 21 familias mexicanas con EAD. Se realizó reacción en cadena de la polimerasa, estudios de heteroduplex secuenciación de nucleótidos en ADN de los pacientes.
Resultados: Se detectó 59 de 67 mutaciones en 36 pacientes.
Se encontraron seis mutaciones de tipo codón de terminación prematuro, substitución de glicina, remoción de intrones de novo y depleción interna.
La mutación comúnmente más encontrada fue la 2470insG, en 21 (58.35%) de 36 pacientes.
Conclusiones: En pacientes con EAD, la mutación 2470insG es la más frecuente en México. Recomendamos analizar esta mutación a Mexicanos con EAD como primera opción. Estos resultados son útiles para clasificar los subtipos de EAD, dar asesoramiento genético, así como para entender un poco más la fisiopatología de esta enfermedad mecano ampollosa.

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